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Hyperinsulinisme congénital isolé

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MELAS
Rachitisme hypocalcémique
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Syndrome de Leigh
Insuffisance surrénalienne aiguë
Tumeur rare de la thyroïde
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
MODY
Maladie de von Hippel-Lindau
Glycogénose par déficit en maltase acide

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Syndrome de Turner
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan
Sclérodermie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Mucoviscidose

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Forme rare de diabète de type 1
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Adénome hypophysaire
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome adrenogenital
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome de Cushing

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Lipodystrophie acquise
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Craniopharyngiome
Diabète insipide d'origine centrale
Obésité génétique
Lipodystrophie primitive

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
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Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

MELAS
Rachitisme hypocalcémique
Alcaptonurie
Trouble du métabolisme du galactose
Syndrome de Cushing
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Syndrome de Leigh
Insuffisance surrénalienne aiguë
Tumeur rare de la thyroïde
Phénylcétonurie
Syndrome adrenogenital
MODY
Maladie de von Hippel-Lindau
Glycogénose par déficit en maltase acide

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Diabète sucré rare
Différence du développement sexuel
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Insulinome

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hypoglycémie hyperinsulinémique
Hyperinsulinisme congénital isolé
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
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Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Mukoviszidose-Ambulanz
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen

Syndrome de Turner
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan
Sclérodermie
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome adrenogenital
Mucoviscidose

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Forme rare de diabète de type 1
Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Corticosurrénalome
Adénome hypophysaire
Déficit hypophysaire
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Adrénoleucodystrophie néonatale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie d'Addison
Néoplasie endocrinienne multiple
Syndrome adrenogenital
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Syndrome de Kallmann
Insuffisance surrénalienne aiguë
Syndrome de Cushing

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Néoplasie endocrinienne multiple
Acromégalie
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Lipodystrophie acquise
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Craniopharyngiome
Diabète insipide d'origine centrale
Obésité génétique
Lipodystrophie primitive

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2

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