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Congenital isolated hyperinsulinism

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
Email

Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Von Hippel-Lindau disease
Acute adrenal insufficiency
MELAS
Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Rare thyroid tumor
MODY
Adrenogenital syndrome
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Hypocalcemic rickets
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Alkaptonuria

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Insulinome
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Diabète néonatal

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
Page Web
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Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz

Syndrome adrenogenital
Sclérodermie
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan
Syndrome de Turner

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Addison disease
Kallmann syndrome
Acute adrenal insufficiency
Multiple endocrine neoplasia
Pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Neonatal adrenoleukodystrophy
Pituitary deficiency
Adrenocortical carcinoma

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
Email

Diabète sucré rare
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Lipodystrophie acquise
Acromégalie
Diabète insipide d'origine centrale
Lipodystrophie primitive
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Page Web
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Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Von Hippel-Lindau disease
Acute adrenal insufficiency
MELAS
Multiple endocrine neoplasia
Disorder of galactose metabolism
Rare thyroid tumor
MODY
Adrenogenital syndrome
Leigh syndrome
Phenylketonuria
Prolactinoma
Hypocalcemic rickets
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Alkaptonuria

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse

Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Insulinome
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel

8.5298858 52.0125281 Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Kinderchirurgie und Kinder- und Jugendurologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77278224
0521 77278084
Page Web
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Sprechstunde für congenitalen Hyperinsulinismus

Hyperinsulinisme congénital isolé

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
Page Web
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Hypoglycémie hyperinsulinémique
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Syndrome d'insulino-résistance type A
MODY
Diabète néonatal

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726000
0341 9726009
Page Web
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Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Mukoviszidose-Ambulanz
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
Neuropädiatrische Sprechstunde mit Epilepsieambulanz

Syndrome adrenogenital
Sclérodermie
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Polykystose rénale autosomique récessive
Syndrome de Marfan
Syndrome de Turner

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Multiple endocrine neoplasia type 2A
Glycogen storage disease
Addison disease
Kallmann syndrome
Acute adrenal insufficiency
Multiple endocrine neoplasia
Pituitary adenoma
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Rare diabetes mellitus type 1
Neonatal adrenoleukodystrophy
Pituitary deficiency
Adrenocortical carcinoma

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Page Web
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Diabète sucré rare
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Lipodystrophie acquise
Acromégalie
Diabète insipide d'origine centrale
Lipodystrophie primitive
Obésité génétique
Maladie d'Addison
Craniopharyngiome
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Néoplasie endocrinienne multiple
Prolactinome
Hyperinsulinisme congénital isolé

Associations de patients 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Page Web
Email

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en UCP2
Hyperinsulinisme resistant au diazoxide
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide
Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide
Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme par déficit en INSR
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1

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