Syndrome de Cockayne type 1
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Li-Fraumeni
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Costello
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
07071 5654456
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Institutions de prise en charge 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
- Lupus érythémateux cutané rare
- Lupus érythémateux discoïde
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Maladie des cheveux annelés
- Incontinentia pigmenti
- Syndrome PAPA
- Pachyonychie congénitale
- Ichtyose
- Syndrome de Griscelli
- Trichothiodystrophie
- Xanthogranulome juvénile