Syndrome de Cockayne type 2
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
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- Syndrome de Noonan
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
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- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
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- Anémie de Blackfan-Diamond
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
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- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
CeGaT GmbH
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
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- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
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- Dysplasie ectodermique
- Xanthogranulome juvénile
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
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- Syndrome PAPA
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Lupus érythémateux discoïde
- Maladie des cheveux annelés
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi