Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- OBSOLETE : Dysostose périphérique
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- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
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- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Myasthénie auto-immune
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
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- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
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