Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
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Institutions de prise en charge 3
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire de Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Maladie du motoneurone
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
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