Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2K
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 2
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
- Bulbospinal muscular atrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Motor neuron disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal myopathy
- Becker muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Duchenne muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Muscular dystrophy
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome