Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
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- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskelatrophie, bulbospinale
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- Amyotrophe Lateralsklerose
- Myopathie, myotone proximale
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- Huntington-Krankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
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- Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale
- Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten