Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Tyrosinémie type 1
- Phénylcétonurie
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie mitochondriale
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Fibroélastose endocardique
- Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique/familiale
- Tumeur cardiaque primaire de l'adulte
- Malformation cardiaque conotroncale
- Syndrome des torsades de pointes à couplage court
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante
- Syndrome du QT long familial
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome du QT long familial
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare