Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Common variable immunodeficiency
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Cockayne syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Care facilities 3
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Familial long QT syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation