Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 3
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Page Web
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Page Web
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Maffucci
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Costello
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
Page Web
Email
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Page Web
Email
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation lymphatique macrokystique
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation veineuse rare
- Lymphoedème primaire
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Noonan
- Fibrillation auriculaire familiale
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth