Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
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Klinik Hoher Meißner
Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Myopathie mitochondriale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Syndrome myasthénique congénital
- Dystrophie musculaire de Becker
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Maladie mitochondriale
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ataxie rare
- Maladie du motoneurone
- Démence fronto-temporale
- Leucodystrophie
- Démence génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie neurodégénérative génétique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Dystonie rare
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie de Huntington
HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Sophienstraße 96b
76135
Karlsruhe
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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