Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 4
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Motoneuronkrankheit
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Amyotrophe Lateralsklerose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Torsade-de-Pointes-Tachykardie mit kurzem Kopplungsintervall
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
- Herztumor, primärer, des Erwachsenen
- Fibroelastose, endokardiale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
- Herzfehler, konotrunkaler
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Seltene Kardiomyopathie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie