Acidurie argininosuccinique
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Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Leigh
- Syndrome de Cushing
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Syndrome adrenogenital
- Alcaptonurie
- MELAS
- Rachitisme hypocalcémique
- Prolactinome
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de von Hippel-Lindau
Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104941
Webseite
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie de Gaucher
- Alcaptonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Maladie de stockage du glycogène
- Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
- Acidurie organique classique
- Porphyrie
- Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Hämophilie
- Phenylketonurie
- Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel
- Behçet-Syndrom
- Systemische Sklerodermie
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Adenylosuccinat-Lyase-Mangel
- Mukopolysaccharidose Typ 1
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
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- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Propionazidämie
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Galaktosämie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Galactosémie
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie de Fabry
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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