Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire
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Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Spezialsprechstunde für Parkinson-Syndrome
- Spezialambulanz Neuroakanthozytosesyndrome / Neurodegeneration mit Hirneisenablagerungen
- Epilepsiechirurgische Fallkonferenz
- Spezialambulanz Morbus Wilson
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- Spezialambulanz Motoneuroerkrankungen/ Frontotemporale Demenzen
- Spezialsprechstunde für Chorea Huntington
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
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- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Mitochondrial disease
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- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Tyrosinemia type 1
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Huntington disease
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
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