Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Silver-Russell
- Rétinoblastome héréditaire
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Rare venous malformation
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Macrocystic lymphatic malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Bêta-thalassémie
- Hémophilie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Rétinoblastome
- Maladie de von Willebrand
- Médulloblastome
- Alpha-thalassémie
- Rhabdomyosarcome
- Drépanocytose
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Maladie de Fanconi