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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik ist ein Interdisziplinäres medizinisches Versorgungszentrum mit den Facharztbereichen Humangenetik, Laboratoriumsmedizin, Pathologie, Mikrobiologie/ Virologie und Transfusionsmedizin. Die diagnostische Kernkompetenz liegt in der Analyse von Körperflüssigkeiten und Gewebeproben mittels molekulargenetischer, zytogenetischer, durchflusszytometrischer und biochemischer Verfahren. Die molekulare Diagnostik in den Laboratorien findet dabei unter Verwendung modernster Technologien statt wie z.B. Gen-Panel Analysen und nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT) mittels Next Generation Sequencing (NGS), Array-CGH, SNP-Array, Tandem-Massenspektrometrie oder Whole Genome/Exome Sequencing.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Dr. med. Hanns-Georg Klein, Dr. med. Imma Rost

Kontakt

Ursula Mader

089 8955780

089 895578780

ursula.mader@medizinische-genetik.de

Webseite

http://www.medizinische-genetik.de

Adresse

Lochhamer Str. 29

82152 Martinsried

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Generelle Sprechzeiten:

nach Vereinbarung

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Ehlers-Danlos-Syndrom-Studie
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Spezialsprechstunde Bindegewebserkrankungen, kindliche Entwicklungsstörungen, syndromale Erkrankungen, familiäre Herzerkrankungen, Nierenerkrankungen, Skeletterkrankungen, Kinderwunschsprechstunde, familiäre Tumorerkrankungen, erbliche neuromuskuläre Erkrankungen,
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V., Leona e.V., Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.

Versorgungsangebote