SE-ATLAS

Syndrome de Turner Syndrome de Prader-Willi Hypothyroïdie par déficit en facteurs de transcription impliqués dans le développement ou la fonction hypophysaire Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Insuffisance hypophysaire non acquise Déficit congénital isolé en ACTH Galactosémie classique Holoprosencéphalie septo-préoptique Déficits hypohysaires multiples de cause génétique identifée Rupture de la tige pituitaire Syndrome CHARGE Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Syndrome de Johanson-Blizzard Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Petite taille par déficit primaire en sous-unité acide labile Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Syndrome de Pallister-Hall Hyperplasie congénitale des surrénales Obésité par déficit en récepteur de la leptine Syndrome d'Antley-Bixler avec anomalie génitale et trouble de la stéroïdogenèse Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Syndrome de Perrault Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Syndrome d'excès d'aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Syndrome de pseudohypertrophie musculaire-hypothyroïdie Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Hypogonadisme hypogonadotrope congénital sans anosmie Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Syndrome de McCune-Albright Petite taille par déficit en GHR Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hypothyroïdie congénitale Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Petite taille par déficit en GHSR Syndrome de Pendred Syndrome d'obésité-colite-hypothyroïdie-hypertrophie cardiaque-retard de développement Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Craniopharyngioma Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 Obesity due to congenital leptin deficiency Non-acquired panhypopituitarism Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism Laurence-Moon syndrome Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency Non-acquired combined pituitary hormone deficiency Familial adrenal hypoplasia with absent pituitary luteinizing hormone X-linked adrenal hypoplasia congenita Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Aromatase deficiency Kallmann syndrome Athyreosis Semilobar holoprosencephaly Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Neonatal iodine exposure Alobar holoprosencephaly Idiopathic congenital hypothyroidism Lobar holoprosencephaly Pituitary resistance to thyroid hormone Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion Obesity due to prohormone convertase I deficiency Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Bardet-Biedl syndrome Prader-Willi syndrome due to translocation Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2 Primary congenital hypothyroidism Fetal iodine syndrome Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Laron syndrome Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Transient congenital hypothyroidism Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1 Brain-lung-thyroid syndrome 46,XX gonadal dysgenesis Short stature due to growth hormone qualitative anomaly Permanent congenital hypothyroidism Central congenital hypothyroidism Congenital hypogonadotropic hypogonadism Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome Isolated growth hormone deficiency type III X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Wachstumsverzögerung durch IGF-1 (insulin-like growth factor I)-Mangel Wachstumsstörung, hormonelle Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Mangel, isolierter Septo-optische Dysplasie-Spektrum Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener Pubertät, periphere vorzeitige Woodhouse-Sakati-Syndrom Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Seltene Form der vorzeitigen Pubertät Schilddrüsen-Dysgenesie Schilddrüsenektopie X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II