se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Reiner Siebert
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen menschlicher Erkrankungen. Sie stellt ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Disziplinen und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar. Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst im Klinikum, die vor- und nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen. Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität und die Mutationsforschung. In der Lehre letztlich vermitteln die Mitarbeiter des Instituts den Studenten der Medizin, der Molekularen Medizin, Mathematischen Biometrie und der Biologie die Grundlagen des Fachs sowie die sich ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Genetische Beratung - Anmeldung: Tanja Drissner Tel.: 0731 50065410

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik

Kontakt

Sekretariat
0731 50065401
0731 50065402
sekretariat.humangenetik@uni-ulm.de
Webseite

http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/institute/humangenetik.html

Adresse

Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

Waardenburg-Syndrom Typ 2 Waardenburg-Syndrom Typ 3 Nierenhypoplasie Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Werner-Syndrom Trichothiodystrophie Williams-Syndrom Genito-patellares Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus Friedreich-Ataxie Spaltbildung des harten Gaumens Rett-Syndrom Kopfschmerz, schlafgebundener Hypospadie, posteriore Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts Hemimegalenzephalie Coffin-Siris-Syndrom COFS-Syndrom 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Brachydaktylie Typ A2 BOR-Syndrom Partington-Syndrom Intestinale Polyposis, genetisch bedingte Tietz-Syndrom Polymikrogyrie Polymikrogyrie, bilaterale Prionkrankheit, hereditäre Li-Fraumeni-Syndrom Sarkoidose Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Polymikrogyrie, unilaterale Schizenzephalie Sklerodermie Systemische Sklerose, diffuse kutane Polymikrogyrie, fokale unilaterale Miller-Dieker-Syndrom Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Mikrolissenzephalie Systemische Sklerose, kutane limitierte ABeta2M-Amyloidose, variante Systemische Sklerose, limitierte CREST-Syndrom Hypothyreose durch periphere Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Sklerodermie, zirkumskripte Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Dysplasie, kampomele Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle Wolf-Hirschhorn-Syndrom Lynch-Syndrom Cri-du-chat-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Fryns-Syndrom Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Myotone Dystrophie Hypothyreose, kongenitale permanente Deletion 22q11 Hypothyreose, kongenitale primäre Pendred-Syndrom Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Hypothyreose, kongenitale zentrale ATTR-Amyloidose, hereditäre Waardenburg-Syndrom Hypothyreose, kongenitale Hypothyreose, periphere Unverricht-Lundborg-Krankheit Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte West-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale frontale Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Hypothyreose, kongenitale transiente Mikro-Syndrom Insomnie, familiäre fatale Hutchinson-Gilford-Syndrom Retinakolobom Kolobom des Auges Iriskolobom Linsenkolobom Lidkolobom Cornelia de Lange-Syndrom AL-Amyloidose Makulakolobom ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ Toriello-Carey-Syndrome Papillenkolobom AA-Amyloidose Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Agel-Amyloidose ATTRV30M-Amyloidose Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Uvula bifida Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Amyloidose Branchio-okulo-faziales Syndrom Hypothyreose, syndromale Van-der-Woude-Syndrom Limb-Mammary-Syndrom Velumspalte ATTR-Amyloidose, wild-Typ Waardenburg-Syndrom Typ 1

Versorgungsangebote 0

Es wurden keine Versorgungsangebote angegeben.
9.95108802855836348.422933275988775Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Zuletzt bearbeitet: 10.09.2020