Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Ingo KurthInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Im Rahmen der akkreditierten Diagnostik kommen moderne Methoden wie die Hochdurchsatzsequenzierung am Institut für Humangenetik zum Einsatz. Neben Lehrangeboten für Studierende finden Sie auf der Website Details zu den Forschungsprojekten des Instituts. Es ist ein zentrales Anliegen des Instituts, die molekularen Ursachen genetischer Erkrankungen zu verstehen.
Consultation hours
nach Vereinbarung.
Care provisions
This facility offers the following
- Genetic counselling
- Diagnostic
Contact
Sekretariat
0241 8085572
0241 8082580
humangenetik@ukaachen.de
Website
http://www.humangenetik.ukaachen.de/
Secondary Contact
Terminvergabe für Sprechstunde
0241 8085572
Languages
Deutsch
Englisch
European Reference Network 1
Preview of the assigned diseases 3
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Bardet-Biedl-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Meckel-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Joubert-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
6.044572716416757550.7769086Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Last updated:
27.12.2024