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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Bioscientia Zentrum für Humangenetik

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. Oliver Harzer
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Bioscientia Zentrum für Humangenetik steht seit über 20 Jahren niedergelassenen Ärzten und Kliniken in der genetischen Diagnostik und bei der Beratung von Patienten unterstützend zur Seite, um seltene und genetisch (mit-)bedingte Erkrankungen aufzuklären. Das Beratungs- und Diagnostikangebot umfasst die Bereiche Molekulargenetik, Array-CGH, Zytogenetik, FISH, Tumorgenetik und Biochemischer Genetik.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik

Kontakt

Information
06132 781411
06132 781194
info.genetik@bioscientia.de
Webseite

http://www.bioscientia-humangenetik.de/

Adresse

Konrad-Adenauer-Straße 17
55128 Ingelheim

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Tremor - Nystagmus - Ulkus Nachtblindheit, kongenitale stationäre Anophtalmie-Mikrophtalmie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Peroxisomenbiogenesedefekt Makroglobulinämie Waldenström Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Adipositas, genetisch bedingte Kleinwuchs durch qualitative Wachstumshormonanomalien Fanconi-Anämie Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom Leukämie, akute myeloische, mit Ausreifung Leukämie, akute myeloische, ohne Ausreifung Diabetes mellitus, neonataler Glukokortikoid-Mangel, familiärer Seltene neoplastische Krankheit Xeroderma pigmentosum Glaukom, kongenitales Zellweger-Syndrom Glykogenose Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Noonan-Syndrom Norrie-Syndrom Mukopolysaccharidose BOR-Syndrom Retinoblastom B-Zell-Prolymphozytenleukämie Retinitis pigmentosa Ichthyose Splenisches Marginalzonen-Lymphom Dysplasie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Glaukom, primäres Bartter-Syndrom Gliom Amyotrophe Lateralsklerose Sinusknoten-Dysfunktion und Schwerhörigkeit Huntington-Krankheit Gliedergürtelmuskeldystrophie Perrault-Syndrom T-Zell-Prolymphozytenleukämie Ektodermale Dysplasie Brugada-Syndrom Extranodales NK/T-Zell-Lymphom Burkitt-Lymphom Lymphom, follikuläres Kleinwuchs, Shox-bedingter Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale Pulmonale Hypertonie, seltene Dyskeratosis congenita Primär kutanes peripheres T-Zell-Lymphom, andernorts nicht klassifiziert MODY Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion Mikroangiopathie, thrombotische Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Achromatopsie Caroli-Syndrom ALK-positives großzelliges B-Zell-Lymphom Stargardt-Krankheit Stickler-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Dent-Krankheit Senior-Loken-Syndrom Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Myelom, multiples Nierenkrankheit, zystische, hereditäre Albinismus, okulärer Vaskulitis durch ADA2-Mangel Pendred-Syndrom Hypertriglyceridämie, Major-Form Hornhautdystrophie Hypophosphatämische Rachitis Waardenburg-Syndrom Epidermolysis bullosa simplex Katarakt, syndromale Lysosomale Speicherkrankheit Brustkrebs, hereditärer Ziliopathie Propionazidämie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Mantelzell-Lymphom Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Myelodysplastische Syndrome Purpura, thrombotische thrombozytopenische Primär kutanes T-Zell-Lymphom Andersen-Tawil-Syndrom Eierstockkrebs Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Ehlers-Danlos-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Fabry-Syndrom Progeroid-Syndrome Adipositas, syndromale Porphyrie Prader-Willi-Syndrom Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit Taubheit, X-chromosomal Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, nicht-erworbener Coenzym Q10-Mangel Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Paroxysmale kinesiogene Dyskinesie Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN Alport-Syndrom Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Ovarialkrebs, familiärer Hyperinsulinismus, familiärer Amaurosis congenita Leber Hypercholanämie, familiäre Joubert-Syndrom Usher-Syndrom Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Marfan and Marfan-verwandte Krankheiten Pachydermoperiostose Glukoneogenese-Störung B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Kallmann-Syndrom Myeloproliferative Neoplasie Retinopathie, exsudative familiäre Haarzell-Leukämie-Variante

Versorgungsangebote 0

Es wurden keine Versorgungsangebote angegeben.
8.0511511403095349.98215855Bioscientia Zentrum für Humangenetik
Zuletzt bearbeitet: 02.06.2020