SE-ATLAS

Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Recurrent infection due to specific granule deficiency Syndrome de Pearson Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Encéphalite à herpes simplex Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de Nakajo-Nishimura Déficit immunitaire par déficit en MASP-2 Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1 Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Epidermodysplasie verruciforme Syndrome de Muckle-Wells Syndrome de Chédiak-Higashi Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Syndrome auto-inflammatoire granulomateux Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Polychondrite atrophiante Syndrome de Kostmann Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Neutropénie congénitale sévère Syndrome auto-inflammatoire pyogène Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Blau Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Syndrome auto-inflammatoire non classé Syndrome de Cohen Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Psoriasis pustuleux généralisé Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Péricardite récurrente idiopathique Fièvre récurrente inexpliquée Syndrome WHIM Syndrome MAGIC Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Maladie d'Erdheim-Chester Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Poïkilodermie avec neutropénie Neutropénie cyclique Maladie systémique ou rhumatologique rare Pyoderma gangrenosum Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de Majeed Syndrome auto-inflammatoire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Neutropénie constitutionnelle Déficit d'adhésion leucocytaire Syndrome de Schnitzler Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Granulomatose chronique Candidose cutanéo-muqueuse chronique Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Syndrome JMP Syndrome SAPHO Syndrome PAPA Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de fièvre récurrente Sarcoïdose Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie de Behçet Déficit en facteur C3 du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Sclérose systémique cutanée diffuse Syndrome CANDLE Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Urticaire familiale au froid Syndrome de Shwachman-Diamond Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Déficit en myéloperoxydase Syndrome de Papillon-Lefèvre Sclérose systémique cutanée limitée Syndrome CREST Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Sclérose systémique limitée Sclérodermie systémique Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX DITRA Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2