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Beschreibung der Einrichtung

Nach Angaben des Nationalen Aktionsbündnisses für seltene Erkrankungen („Namse“) leiden in Deutschland rund vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen. Allein in Thüringen gibt es rechnerisch bis zu 40.000 Betroffene. Aktuell werden weit über 7.000 Erkrankungen als „selten“ eingestuft. Eine Erkrankung gilt als „selten“, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Oft suchen die Betroffenen Hilfe bei einer Vielzahl von Ärzten, bevor es zu einer richtigen Diagnose und einer Therapie kommen kann.

Deshalb bringt das Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Jena hilfesuchende Patienten mit den Spezialisten am UKJ, aber auch mit Experten an anderen Kliniken oder niedergelassenen Ärzten in Thüringen und angrenzenden Regionen zusammen. Es ist die erste Anlaufstelle dieser Art im Freistaat. Prof. Dr. Ulrich Brandl, Direktor der Abteilung für Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Jena, hat zusammen mit Prof. Dr. Christian Hübner, dem Leiter des Institutes für Humangenetik am UKJ, das Zentrum ins Leben gerufen.

Einen hohen Stellenwert nehmen genetische Untersuchungen am Zentrum ein, denn die meisten „seltenen“ Erkrankungen sind vererbbar. Aber auch die engere Vernetzung mit bestehenden Selbsthilfegruppen soll intensiviert werden. Schon jetzt gibt es zahlreiche Spezialsprechstunden am UKJ, z.B. für Morbus Fabry, für Stoffwechselerkrankungen bei Kindern, für Tuberöse Sklerose oder die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), die durch „Ice-Bucket-Challenge“ viel an Bekanntheit gewann. Mit diesen Spezialgebieten am UKJ wird das Zentrum eng zusammenarbeiten.