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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Friedrich-Baur-Institut am LMU Klinikum München

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Marianne Dieterich
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Friedrich-Baur-Institut ist eine Einrichtung der Medizinischen Fakultät der Ludwig-Maximilians-Universität München, die sich, in Assoziation mit der Neurologischen Klinik und Poliklinik, der Patientenversorgung und Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen widmet. Hier werden mehrere nationale und internationale Forschungsprojekte durchgeführt, darunter mehrere Register- und Beobachtungsstudien, sowie Zulassungsstudien nach dem Arzneimittelgesetzt zu seltenen neuromuskulären Erkrankungen. Die langfristigen Ziele sind eine Therapieoptimierung durch Einsatz innovativer Therapie- und psychosozialer Betreuungskonzepte zur Erreichung eines optimalen Behandlungsergebnisses für Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    Koordination und Beteiligung am NBIA-Patientenregister im Rahmen des Forschungsprojekts TIRCON; Koordination und Beteiligung am mitoREGISTER für Patienten mit seltenen mitochondrialen Erkrankungen im Rahmen des Projekts mitoNET; EFACTS-Register für Patienten mit Friedreich-Ataxie;
    TREAT-NMD Register für Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD), vom Typ Becker (BMD) und mit Spinaler Muskelatrophie (SMA);
    Internationales FKRP-Patientenregister;
    Patientenregister für Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert) und Myotone Dystrophie Typ2 (PROMM);
    Patientenregister für hereditäre Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, CMT) und Hereditäre motorische und sensible Neuropathie (HMSN)
  • sozial / rechtliche Beratung
    Neuromuskuläres Zentrum und Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke
  • Klinische Studien / Forschung
    Medikamentenstudie mit Eisenchelator Deferiprone für PKAN-Patienten (Randomisierung abgeschlossen) im Rahmen des Forschungsprojekts TIRCON OPTIMISTIC: Europäische Beobachtungsstudie zur Myotonen Dystrophie Typ („Observational Prolonged Trial In Myotonic Dystrophy type I to Improve Stamina, a Target Identification Collaboration”, OPTIMISTIC) Validierung von prognostischen und Erkrankungsmarkern für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 1A (CMT1A)
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Hoffnungsbaum e.V., Mito-Diagnosegruppe in der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. und weitere

Kontakt

Information
089 440057400
089 440057402
fbi@med.lmu.de
Webseite

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Friedrich-Baur-Institut/de/

Adresse

Ziemssenstr. 1a
80336 München

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Croatia.png Kroatisch

Europäische Referenznetzwerke 2

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 2

Vorschau der behandelten Erkrankungen 11

HSD10-Krankheit, neonataler Typ Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Hyperprolinämie Typ I Schwere neonatale Laktatazidose durch NFS1-ISD11-Komplex-Mangel Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples GM1-Gangliosidose Typ 1 Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 4 CLN1-Krankheit Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel GM1-Gangliosidose Typ 2 Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Abetalipoproteinämie Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 7 Hypotonie mit Laktatazidose und Hyperammonämie Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Duplikation der mitochondrialen DNA Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Neuromuskuläre Übertragungsstörung Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Sialinsäure-Speicherkrankheit Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler neonataler transienter Pearson-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Mitochondriales DNA-Maintenance-Syndrom 2-Hydroxy-Glutarazidurie CLN10-Krankheit Menkes-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Carnitin-Mangel, primärer systemischer Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel CLN4B-Krankheit Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 17 Fumarazidurie CLN4A-Krankheit Sanfilippo-Krankheit Typ B Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische Sanfilippo-Krankheit Typ A Schwerhörigkeit, mitochondriale nichtsyndromale sensorineurale, mit erhöhter Empfindlichkeit gegen Aminoglykoside Tay-Sachs-Krankheit Peters-plus-Syndrom Glycin-Enzephalopathie, atypische Sanfilippo-Krankheit Typ D CLN3-Krankheit Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Sanfilippo-Krankheit Typ C RFT1-CDG Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Oxoglutarazidurie Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel MEGDEL-Syndrom Mukolipidose Typ IV Diarrhoe, chronische mit Zottenatrophie Mukopolysaccharidose Typ 1 CLN2-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Mukopolysaccharidose Typ 3 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom CLN9-Krankheit Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Ethylmalonsäure-Enzephalopathie Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale GM2-Gangliosidose, AB-Variante Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Alpers-Huttenlocher-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P CLN6-Krankheit CADDS Scheie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation Hurler-Scheie-Syndrom Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Mitochondriopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) HSD10-Mangel, atypische Form Triosephosphat-Isomerase-Mangel Liponsäure-Biosynthese-Defekt Neuromuskuläre Krankheit CLN7-Krankheit Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie SLC35A1-CDG Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Tangier-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Neurometabolische Krankheit Woodhouse-Sakati-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Störungen der mitochondrialen Substrat-Transporter Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom GTP-Cyclohydrolase I-Mangel GNE-Myopathie Mitochondriale Krankheit, unspezifische Monoaminoxidase-A-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Coenzym Q10-Mangel PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Saug-/Schluckstörung Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Lipoyl-Transferase 1-Mangel Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Störungen der mitochondrialen Proteinimports Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Hyperekplexie, hereditäre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Farber-Lipogranulomatose Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, infantile fatale Form Alpha-Mannosidose Gaucher-Krankheit Typ 2 DDOST-CDG Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Langketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Optikusatrophie, autosomal-dominante, klassische Form Carnitin-Stoffwechselstörung Kreatin-Mangel-Syndrom ALG11-CDG Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 CHIME-Syndrom Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 3 Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Störungen der oxidativen Phosphorylierung, isolierte Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 7 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Belastungsintoleranz mit Laktatazidose Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt STT3A-CDG Optikusatrophie und Katarakt, autosomal-dominante Form Mitochondriopathie durch Reifungsdefekt/Störung des Zusammenbaus des mitochondrialen Atmungsketten-Komplexes Hartnup-Syndrom D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter STT3B-CDG Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 8 Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Krabbe-Syndrom, infantile Form Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Ketokörper-Stoffwechselstörung PMM2-CDG Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Mitochondriale Dystonie, maternal vererbte Fukosidose Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom XYLT1-CDG Sideroblastische Anämie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv ALG3-CDG Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 9 Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Krabbe-Syndrom Sensorineurale Schwerhörigkeit, nicht-syndromale, mitochondriale Galaktosialidose Alpha-Mannosidose, infantile Form MPDU1-CDG Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel ALG13-CDG Ceroid-Lipofuszinose, neuronale DPM1-CDG Walker-Warburg-Syndrom GM1-Gangliosidose Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 ALG2-CDG ALG12-CDG Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel ALG9-CDG SSR4-CDG ALG1-CDG GM2-Gangliosidose Salt-and-pepper-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 14 MGAT2-CDG Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter B4GALT1-CDG Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Biotin-responsive Störung der Basalganglien Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Urocanase-Azidurie Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 13 Dihydropteridinreduktase-Mangel GM3-Synthase-Mangel Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal Refsum-Krankheit, infantile Form Xanthomatose, zerebrotendinöse COG7-CDG Refsum-Krankheit Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Energiestoffwechselstörung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ GRACILE-Syndrom Alpha-Mannosidose, adulte Form MAN1B1-CDG Beta-Ureidopropionase-Mangel Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ A Zellweger-Syndrom Friedreich-Ataxie Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Ataxie mit Vitamin E-Mangel Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung De Barsy-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom NARP-Syndrom Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Lesch-Nyhan-Syndrom 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Pyruvat-Stoffwechselstörung L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Wrinkly-Skin-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, autosomal-rezessiv Optikusatrophie und periphere Neuropathie, autosomal-dominant DPAGT1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie, fatale infantile, durch Komplex I-Defekt der mitochondriale Atmungskette Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Zitronensäurezyklusstörung Barth-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel Sandhoff-Krankheit Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani CLN11-Krankheit Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form COG5-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der mitochondrialen DNA Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form Renale Tubulopathie - Enzephalopathie - Leberversagen DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Ionenkanalkrankheit, muskuläre Fatale mitochondriale Krankheit durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 3 Homocystinurie, klassische SRD5A3-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Björnstad-Syndrom Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Canavan-Krankheit, schwere Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Malonazidurie Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form Cytochrom-C-Oxidase-Mangel, isolierter Folinsäure-abhängige Anfälle Aceruloplasminämie Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch umfangreiche Einzeldeletionen der mitochondrialen DNA Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Kelley-Seegmiller-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form HSD10-Krankheit, infantiler Typ Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Perrault-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X-Komponenten-Mangel Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Mohr-Tranebjaerg-Syndrom COG4-CDG Sialidose Typ 1 Salla-Krankheit Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Hyperprolinämie Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Infantile hypertrophe Kardiomyopathie durch MRPL44-Mangel Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Sjögren-Larsson-Syndrom Glycin-Enzephalopathie Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Hyperphenylalaninämie, milde Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration Hereditäre spastische Paraplegie COG1-CDG Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Canavan-Krankheit Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Adrenomyeloneuropathie Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Sandhoff-Krankheit, infantile Form McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 2 Hyperphenylalaninämie DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung mit unbekanntem Mechanismus CLN8-Krankheit CLN5-Krankheit Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 15 Glycin-Enzephalopathie, infantile Glycin-Enzephalopathie, neonatale Salla disease, intermediäre schwere Aspartylglukosaminurie Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Neuroferritinopathie Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Skelettmuskel-Krankheit Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ SURF1-abhängige Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 COG8-CDG Motoneuronkrankheit Infantile neuroaxonale Dystrophie Dopa-sensitive Dystonie Akutes infantiles Leberversagen durch Synthesedefekt mtDNA-kodierter Proteine Hurler-Syndrom TMEM165-CDG Proximale Tubulopathie - Diabetes mellitus - zerebelläre Ataxie Choreoakanthozytose Peroxisomenbiogenesedefekt Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Phenylketonurie, milde Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III CLN13-Krankheit Liponsäure-Synthase-Mangel Spastik mit Hyperglyzinämie, im Kindesalter beginnend L-2-Hydroxy-Glutarazidurie ALG6-CDG ALG8-CDG Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung GCS1-CDG Kufor-Rakeb-Syndrom Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Leukodystrophie, metachromatische Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Canavan-Krankheit, milde Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Sulfatase-Mangel, multipler SLC35A2-CDG Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Phenylketonurie Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung durch Punktmutation der mitochondrialen DNA Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas - Valvulopathie Sandhoff-Krankheit, adulte Form ATP-Synthase-Mangel, isolierter Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock

089 440057400
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

11.5608411759185648.131360581614665Friedrich-Baur-Institut am LMU Klinikum München
Zuletzt bearbeitet: 16.02.2021