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Beschreibung der Einrichtung

Es werden Patienten jeden Alters (d.h. vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen) mit angeborenen und hereditären („ererbten“) Nierenerkrankungen betreut. Die Inzidenzen von angeborenen und hereditären Nierenerkrankungen liegen zwischen 1:5000 (Urethralklappen) und 1:50000 (fokal-segmentale Glomerulosklerose); damit gehören diese zur Gruppe der seltenen Erkrankungen (Prävalenz < 5:10.000). Die überregionale Vernetzung der mit der Erkrankung befassten Wissenschaftler trägt zu einer optimalen klinischen Versorgung und Gewinnung von wegweisenden wissenschaftlichen Erkenntnissen bei.

Angeborene Nierenerkrankungen stellen eine große diagnostische Herausforderung dar, da häufig nur unter Zusammenschau der komplexen biochemischen Befunde, Bildgebung, sowie des nierenbioptischen und/oder genetischen Befundes eine definitive Diagnose gestellt werden kann. Häufig sind neben dem Urogenitaltrakt auch andere Organsysteme wie Zentralnervensystem, Augen, Ohren, Skelettsystem, Gastrointestinaltrakt und Herzkreislaufsystem betroffen, so dass bereits zum Zeitpunkt der Diagnosestellung eine umfangreiche interdisziplinäre Diagnostik erforderlich ist. Eine kausale Therapie ist häufig nicht möglich, so dass bei vielen Patienten langfristig mit der Entwicklung einer terminalen Niereninsuffizienz und der Notwendigkeit einer Dialyse bzw. Nierentransplantation zu rechnen ist. Hierbei wird prinzipiell eine möglichst frühzeitige bzw. präemptive Nierentransplantation ggfs. über eine Lebendspende eines nahen Verwandten des Patienten angestrebt. Dieses Konzept wird an der MHH seit langem erfolgreich umgesetzt.

Europäische Referenznetzwerke

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