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Disorder of carbohydrate metabolism Alkaptonuria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of energy metabolism Other metabolic disease Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency Argininosuccinic aciduria Acrodermatitis enteropathica Lysosomal glycogen storage disease Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Rare syndromic dyslipidemia Lysosomal acid phosphatase deficiency Gluconeogenesis disorder Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Rare dyslipidemia Hyperdibasic aminoaciduria type 1 ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Sterol biosynthesis disorder Transient tyrosinemia of the newborn Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Hereditary coproporphyria Mucolipidosis Greenberg dysplasia Oligosaccharidosis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Disorder of lysosomal-related organelles Lysosomal disease Rare inborn errors of metabolism Peroxisomal disease Glycoproteinosis Disorder of tryptophan metabolism Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Saccharopinurie Trouble de métabolisme de la glutamine Sarcosinémie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Déficit en hème oxygénase-1 Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Trouble du métabolisme des peptides Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du cycle du gamma-glutamyl Galactosialidose Maladie de stockage du glycogène Galactosémie Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Mucopolysaccharidose Sphingolipidose Fructosurie essentielle Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Acidurie fumarique Acidurie oxoglutarique Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Alpha-mannosidose Déficit en galactose mutarotase Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Syndrome de chylomicronémie familiale Iminoglycinurie Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Bêta-mannosidose Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Chédiak-Higashi Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Hyperlipidémie rare Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Hypertriglycéridémie majeure rare Rare hypolipidémie Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Syndrome de Crigler-Najjar Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du transport des acides aminés neutres Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Trouble du métabolisme du galactose Hyperprolinémie type 2 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Desmostérolose Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Glycogènose par déficit en glycogène synthase Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Déficit congénital en saccharase-isomaltase Déficit en lipase acide lysosomale Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Anomalie de transport et du métabolisme de la cobalamine Hémochromatose héréditaire rare Anomalie du transport du glucose Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Fucosidose Hyperlipidémie combinée Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK Anomalie du métabolisme des stérols Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en galactokinase Galactosémie classique Déficit en galactose épimérase Maladie de Leber plus Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Xanthinurie héréditaire Phénylcétonurie modérée Encéphalopathie glycinique Déficit en sphingomyélinase acide Dysbêtalipoprotéinémie Syndrome de régression psychomotrice-apraxie oculomotrice-anomalie du mouvement-néphropathie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Leucodystrophie métachromatique Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Déficit multiple en sulfatases Hypercholestérolémie rare Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Trouble du métabolisme du glyoxylate Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Anomalie du métabolisme du pyruvate Maladie de Sandhoff Maladie mitochondriale Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Trouble du transport et de l'absorption des lipides Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Trouble du transport des corps cétoniques Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie de Tay-Sachs Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en colipase pancréatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Gangliosidose Acatalasémie Porphyrie érythropoïétique congénitale Porphyrie aiguë intermittente Protoporphyrie érythropoïétique autosomique Hypoalphalipoprotéinémie Hypobêtalipoprotéinémie Déficit isolé en complex III Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Syndrome GRACILE Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Intolérance au fructose héréditaire Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Trouble du métabolisme de la mélanine Déficit en hyaluronidase Syndrome de Kearns-Sayre Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Déficit en tréhalase Maladie de Krabbe Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Déficit en 3-phosphosérine phosphatase, forme infantile/juvénile Syndrome de Leigh Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale MELAS MERRF Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive Encéphalopathie bilirubinique Déficit isolé en complexe I Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-spasticité des membres-dystrophie de la rétine-diabète insipide Porphyrie par déficit en ALA déshydratase Trouble du métabolisme des ptérines Mucolipidose type II Mucolipidose type III Mucolipidose type IV Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolysaccharidose type 2 Mucopolysaccharidose type 3 Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Mucopolysaccharidose type 7 Anomalie du métabolisme et du transport des autres vitamines et cofacteurs Anomalie du transport et du métabolisme du fer Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase Syndrome de Neu-Laxova Porphyrie variegata Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Syndrome NARP Maladie de Niemann-Pick type C Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase Anomalie du métabolisme et du transport de la thiamine Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Trouble neurologique létal infantile avec cataracte et atteinte cardiaque associé à ITPA Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Syndrome de Pearson Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5 Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Maladie de Niemann-Pick type E Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en prolidase Citrullinémie type I Triméthylaminurie sévère primaire Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Pycnodysostose Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en glycérol kinase Glycogénose par déficit en LAMP-2 Pentosurie Déficit en citrine Déficit en 5-oxoprolinase Déficit en gamma-glutamyl transpeptidase Déficit en glutamate-cystéine ligase Sialidose type 1 Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption Protoporphyrie érythropoïétique liée à l'X Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Maladie de surcharge en acide sialique libre Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Sialidose type 2 Déficit en coenzyme Q10 Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean Syndrome de Leigh avec cardiomyopathie Syndrome d'hypotonie-cystinurie Anomalie de transport membranaire mitochondrial Syndrome de microdélétion 2p21 Anomalie mitochondriale non spécifiée Acidémie glutarique type 3 Syndrome de De Barsy Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Syndrome d'épilepsie-déficience intellectuelle type finnois Hyper-bêta-alaninémie Déficit de la voie de biosynthèse de la sérine, forme infantile/juvénile Gangliosidose à GM2 Maladie de Sandhoff infantile Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Acidurie D-glycérique Maladie de Sandhoff juvénile Porphyrie hépatique aiguë Maladie de Sandhoff adulte Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Porphyrie hépatoérythropoïétique Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Porphyrie cutanée tardive Syndrome d'hypomagnésémie primaire-épilepsie réfractaire-déficience intellectuelle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie du métabolisme et du transport des folates Hypercholestérolémie par déficit en cholesterol 7alpha-hydroxylase Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Porphyrie hépatique chronique Déficit en pyruvate carboxylase