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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Der AHC-Deutschland ist ein Verein, der es sich zur Aufgabe gemacht hat, Menschen und vor allem Kindern, die an Alternierender Hemiplegie (AHC = Alternating Hemiplegia of Childhood) erkrankt sind zu helfen, zu fördern und zu unterstützen.

Zur Zeit gehören unserem Verein 36 Familien an.

Da es in Deutschland eine derzeit sehr kleine Anzahl an bekannten Patienten gibt, möchten wir alle bitten, die nicht genau wissen, ob vielleicht Ihr/e Angehöriger/e an AHC erkrankt ist, sich bei uns zu melden, bzw. mit uns in Kontakt zu treten.

Wir können Ihnen sicherlich weiterhelfen, einige Fragen beantworten und evtl. erste Hilfen auf Ihrem Weg mit dieser Krankheit geben.

Die alternierende Hemiplegie im Kindesalter (AHC = Alternating Hemiplegia in Childhood) ist eine sehr seltene neurologische Erkrankung, die durch wiederkehrende, alternierend beide Körperseiten betreffende (hemiplegische) Lähmungsanfälle, Störungen der Okulomotorik, vegetative Störungen, Bewegungsstörungen und eine progressive kognitive Beeinträchtigung charakterisiert ist. Die Inzidenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschätzt. Die Krankheit beginnt vor dem Alter von 18 Monaten. Wiederholte hemiplegische Episoden sind das auffälligste frühe Symptom. Ihre Dauer variiert zwischen einigen Minuten und mehreren Tagen, keine Körperhälfte ist bevorzugt betroffen. Die episodischen Symptome verschwinden unmittelbar im Schlaf, können aber bei längerdauernden Attacken kurz nach dem Aufwachen wieder auftreten. Der Langzeitverlauf der Erkrankung ist spärlich dokumentiert, so dass bisher nur sehr begrenzt Aussagen über die Prognose möglich sind. Seit 2005 wird ein europäisches Register über Patienten mit AHC erstellt.

Die Ursache der AHC ist unklar. Bei einigen Patienten wurden Mutationen in den Genen CACNA1A (19p13), SLC1A3 (5p13) und ATP1A2 (1q21-q23) gefunden, aber diese Patienten hatten eine alternierende Hemiplegie mit untypischem klinischen Bild. Bei der Mehrzahl der AHC-Patienten wurde in keinem dieser Gene eine Mutation gefunden. Die AHC ist weiterhin eine Ausschlussdiagnose, die oft ausgiebige Untersuchungen (Magnetresonanz-Bildgebung, Angiographie, SPECT, Liquoranalyse, Video-EEG, Stoffwechsel-Screening und molekulargenetische Analysen) erfordert um andere Krankheiten auszuschließen. Eine spezifische Therapie der AHC gibt es bisher nicht. Die Patienten müssen von einem multidisziplinären Team strategisch betreut werden. Dazu gehören prophylaktische Maßnahmen (Vermeidung von Auslösern), akute Behandlung der Attacken (z.B. frühe Induktion von Schlaf), Therapie der Epilepsie und pädagogische Förderung. Die AHC schreitet gleichmäßig fort, die Prognose ist im Allgemeinen ungünstig.

Kontakt

0173 7281648

admin@ahckids.de

Webseite

http://www.ahckids.de/

Adresse

Karnapsweg 11

53332 Bornheim

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