NCL-Nächstenliebe e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
NCL ist die Abkürzung für Neuronale Ceroid Lipofuszinose, eine sehr seltene, zur Zeit unheilbare Stoffwechselstörung. Ein Gendefekt, der von beiden Elternteilen übertragen wird. Für das Kind bedeutet dies, dass es zunächst ganz normal aufwächst. Ab dem 5. Lebensjahr beginnen ganz plötzlich massive Sehstörungen, die Kinder sind innerhalb von 1-3 Jahre blind. Im weiteren Verlauf bekommen sie epileptische Anfälle, können nicht mehr sprechen, essen und gehen. NCL bedeutet für die betroffenen Kinder das Todesurteil im Alter von ca. 25 Jahren. Leider haben nur sehr wenig Augen- und Kinderärzte spezifische Kenntnisse von NCL. Das möchte der Verein ändern. An der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf betreuen Prof. Dr. A. Kohlschütter und Dr. Angela Schulz Patienten mit Neuronaler Ceroid-Lipofuszinose in der NCL-Sprechstunde. Außerdem werden in den Labors der Kinderklinik vollständige Diagnostik-Verfahren für alle NCL-Formen angeboten. Gleichzeitig werden die NCL-Krankheiten auch in den Forschungslabors näher untersucht. In der NCL-Forschungsgruppe arbeiten die behandelnden Ärzte der Kinder gemeinsam mit Grundlagenwissenschaftlern an der Erforschung der NCL-Krankheiten. Durch verschiedene experimentelle Analyse- und Diagnostikmethoden wird an erkrankten Nervenzellen und auch Mausmodellen untersucht, warum und wie die Nervenzellen der Patienten absterben. Bis heute ist bekannt, dass es sich hier um den so genannten „programmierten Zelltod“ (Apoptose) handelt. Ziel der Forschung ist es, Therapiemöglichkeiten zu finden, die die Krankheit verlangsamen, stoppen oder sogar den Ausbruch der Krankheit verhindern. Selbstverständlich stehen die Ärzte und Wissenschaftler für alle Fragen zur Verfügung. Als Wissenschaftlicher Beirat betreuen und unterstützen sie den NCL-Nächstenliebe e.V. Da eine Reise nach Hamburg für viele Patienten gar nicht oder im Akutfall nicht möglich ist, bietet der Verein Eltern und behandelnden Ärzten an, sich bei Fragen und Problemen jederzeit telefonisch, schriftlich oder per Email mit ihnen in Verbindung zu setzen.
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 4
Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Myoklonische Epilepsie, progressive, Typ 3
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
10.173926153.4003025NCL-Nächstenliebe e.V.
Zuletzt bearbeitet:
31.10.2023