SE-ATLAS

Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Familial Mediterranean fever Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Combined T and B cell immunodeficiency Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome Pancytopenia due to IKZF1 mutations Leukocyte adhesion deficiency Autosomal agammaglobulinemia Syndromic agammaglobulinemia Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency CINCA syndrome Dyskeratosis congenita Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Wiskott-Aldrich syndrome X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Syndrome with combined immunodeficiency Agammaglobulinemia T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Lichtenstein syndrome Monocytopenia with susceptibility to infections T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Leukocyte adhesion deficiency type II X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency PFAPA syndrome Common variable immunodeficiency Herpes simplex virus encephalitis Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency Selective IgM deficiency PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Chronic granulomatous disease Immunoglobulin heavy chain deficiency X-linked lymphoproliferative disease Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de délétion 22q11.2 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Dysplasie immuno-osseuse Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Syndrome hyper-IgM type 2 Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Maladie immunologique rare Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de Cohen Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome de Bloom Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Poïkilodermie avec neutropénie Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Urticaire familiale au froid Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Dysgénésie réticulaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de Barth Syndrome LIG4 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome hyper-IgE Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Neutropénie cyclique Syndrome de Nijmegen-like Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère Neutropénie sévère congénitale liée à l'X Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3 Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Syndrome PAPA Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X Lymphohistiocytose familiale Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ Asplénie congénitale familiale isolée Syndrome WHIM Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné sévère Syndrome de Say-Barber-Miller Déficit immunitaire combiné sévère T+B+ Syndrome de Kostmann Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative Epidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Syndrome de Muckle-Wells Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Déficit en myéloperoxydase Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2 Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Agammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de PI3K-delta activé Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B Syndrome de Papillon-Lefèvre Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de Blau Syndrome de Chédiak-Higashi Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Hyperzincémie et hypercalprotectinémie Dysplasie spondylo-enchondrale Syndrome de Roifman Neutropénie congénitale sévère Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T Agammaglobulinémie isolée Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Immundefekt durch fehlenden Thymus Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Majeed-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Omenn-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Neutropenie, konstitutionelle Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundysregulation mit Immundefekt Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Glykogenose Typ 1b Properdin-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Pearson-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt ICF-Syndrom