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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

Kontakt

Information
0761 27043000
0761 27044810
Webseite

https://www.uniklinik-freiburg.de/paed-allgemein.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Zertifikate 2

Europäische Referenznetzwerke 2

Vorschau der behandelten Erkrankungen 13

Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte Glomerulopathie Renale tubuläre Dysgenesie durch Zwilling-Zwilling-Transfusion Albright-Osteodystrophie, hereditäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, syndromale Glomerulopathie, sekundäre Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern Dysgenesie, renale tubuläre, genetisch-bedingte Basalmembrandefekt Dysgenesie, renale tubuläre, Medikamenten-induzierte Tuberöse Sklerose Komplex Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters HANAC-Syndrom Sebastian-Syndrom Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Alport-Syndrom, autosomal-dominantes Osteofibröse Dysplasie Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form Alport-Syndrom, X-chromosomales Mischkollagenose Alport-Syndrom, autosomal-rezessives AApoAII-Amyloidose Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ 1 Nephrotisches Syndrom-Schwerhörigkeit-prätibiales Epidermolysis bullosa-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose ALys-Amyloidose Vaskulitis, hypokomplementämische urtikarielle AApoAI-Amyloidose Dysplasie der kurzen Rippen, mit oder ohne Polydaktylie Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt AFib-Amyloidose Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Nebennierenrinden-Karzinom Dysplasie, metaphysäre C3-Glomerulonephritis Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Nephropathie, progressive mit Hypertension, autosomal-dominante Form Dysplasie, akromele Hyperoxalurie, primäre Glomerulonephritis, membranoproliferative, Typ 2 Dysplasie, spondylodysplastische Nephrogener Diabetes insipidus-intrakranielle Kalzifikation-Syndrom Hydronephrose, kongenitale Tyrosinämie Typ 2 Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Pseudohypoaldosteronismus, transienter Dysplasie, akromesomele Vaskulitis, sekundäre Vaskulitis durch ADA2-Mangel Mikroangiopathie, thrombotische Pseudohypoaldosteronismus Typ 2B Dysplasie, dünner Knochen Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit MCP- oder CD46-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2A Dysplasie mit gekrümmten Knochen Neugeborenen-Diabetes - kongenitale Hypothyreose - kongenitales Glaukom - Leberfibrose - polyzystische Nieren Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit C3-Anomalie Chondrodysplasia punctata Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, mit anti-nukleären Antikörpern Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit B-Faktor-Anomalie Pseudohypoaldosteronismus Typ 2C Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Familiäre Hypomagnesiämie - Hyperkalziurie - Nephrokalzinose - Augenbeteiligung Hyperkalziurie, idiopathische Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit anti-Faktor H- Dent-Krankheit Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit I-Faktor-Anomalie Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit H-Faktor-Anomalie Glomerulonephritis, rapid-progressive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Nierendysplasie, bilaterale Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Hypotonie - Cystinurie-Syndrom Azidose, renale tubuläre, distale Phaeochromozytom, sporadisches Nierendysplasie, unilaterale Senior-Loken-Syndrom Galloway-Syndrom Arthritis, reaktive Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, erworbene Form Megakalikose, kongenitale, unilaterale Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Hypomagnesiämie, familiäre primäre Hämolytisch-urämisches Syndrom, typisches Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Hypomagnesiämie, familiäre primäre, mit Normokalziurie und Normokalzämie Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Pseudohypoaldosteronismus, renaler, Typ 1 Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Atypisches hämolytisch-urämische Syndrom mit Thrombomodulin-Anomalie Nierenkrankheit, zystische, hereditäre Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, UMOD-assoziierte Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Pseudohypoaldosteronismus, generalisierter, Typ 1 Mikrodeletionssyndrom 2p21 Nagel-Patella-Syndrom-ähnliche Nierenerkrankung Carnitin-Mangel, primärer systemischer Megakalikose, kongenitale, bilaterale Nierenerkrankung, tubulointerstitielle, autosomal-dominante, MUC1-assoziierte Osteolyse, primäre Nagel-Patella-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Nephronophthise, spät beginnende Form Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Hyperlipidämie, seltene Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Nephrotisches Syndrom, idiopathisches Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative Erworbenes monoklonales lg-Leichtketten-assoziiertes Fanconi-Syndrom Tyrosinämie Typ 3 Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Nephronophthise, infantile Form Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Azidose, renale tubuläre, primäre Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Kongenitales nephrotisches Syndrom-Interstitielle Lungenkrankheit-Epidermolysis bullosa-Syndrom Nephronophthise, juvenile Form Glomerulopathie, immunotaktoide oder fibrilläre Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Paragangliom, sezernierendes sporadisches Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Bickerstaff-Enzephalitis NPHP3-assoziiertes Meckel-ähnliches Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Thrombozytopenie May-Hegglin Dysgenesie, renale tubuläre Isovalerianazidämie Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit kollabierende Glomerulopathie, sporadische Form Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Phenylketonurie Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Katecholamin-produzierender Tumor Lysosomale Speicherkrankheit Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Propionazidämie Xanthinurie Typ II Chondrodysplasie, letale Xanthinurie Typ I Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Bartter-Syndrom, pränatales Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Kleinwuchs-beschleunigte Knochenalterung-früh beginnende Osteoarthritis-Syndrom Zystische Fibrose LAMB2-assoziiertes nephrotisches Syndrom mit Beginn im Kindesalter Nephrogenes Syndrom mit unverhältnismäßiger Antidiurese Bartter-Syndrom, klassische Form Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Glomerulonephritis, idiopathische membranöse Peroxysomale Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, ohne anti-nukleäre Antikörper Azidose, renale tubuläre, autosomal-dominante Form Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-rezessive Form Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, familiäre primäre Azidose, renale tubuläre, mit Anämie Purpura, thrombotische thrombozytopenische Hypertrophe Kardiomyopathie mit renal-tubulärer Störung durch mitochondriale DNA-Mutation Azidose, distale renale tubuläre, ohne Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Zystinurie Typ A Apparenter Mineralocorticoid Exzess Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives Azidose, distale renale tubuläre, mit Schwerhörigkeit, autosomal-rezessive Form Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Blasenekstrophie-Epispadie-Komplex Bartter-Syndrom mit Hypokalzämie Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Kongenitale membranöse Nephropathie durch Alloimmunisierung gegen maternale anti-neutrale Endopeptidase Zystinurie Typ B Nephrotisches Syndrom mit minimaler glomerulärer Läsion (MCNS) Pseudohypoaldosteronismus Typ 2D Nierenkrankheit, tubulointerstitielle, autosomal-dominante Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-positive Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Seltene Ursache der Hypertension Hypertension, genetisch bedingte Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit diffuser mesangialer Proliferation Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Hypomagnesiämie mit Normokalziurie, familiäre primäre Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Infantiles Bartter-Syndrom mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Hyperurikämie - Anämie - Nierenversagen Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation Xanthinurie, hereditäre Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Skelettaler Großwuchs-kraniofaziale Dysmorphien-hyperelastische Haut-Läsionen der weissen Substanz-Syndrom Dent-Krankheit Typ 2 Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom Dent-Krankheit Typ 1 Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fruktoseintoleranz, hereditäre Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit Minimalläsionen Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit fokal-segmentaler Hyalinose, sporadische Form Carnitin-Stoffwechselstörung X-chromosomale diffuse Leiomyomatose - Alport-Syndrom Nierenkrankheit, seltene Alport-Syndrom Nephrotisches Syndrom, familiäres idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pseudohypoaldosteronismus Typ 2E Fanconi-Syndrom, primäres Tyrosinämie Typ 1 Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Sklerose, sporadische Form Pseudopseudohypoparathyreoidismus Epstein-Syndrom Senior-Boichis-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit diffuser mesangialer Proliferation, sporadische Form Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, mit glomerulärer Minimalläsion, sporadische Form Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische From mit DGKE-Mangel Megaureter, kongenitaler primärer Kollagen Typ III-Glomerulopathie Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Fibronektin-Glomerulopathie Pseudohypoaldosteronismus Typ 1 Von-Hippel-Lindau-Krankheit Fechtner-Syndrom Nephronophthise, adulte familiäre - spastische Tetraparese WAGR-Syndrom Frasier-Syndrom Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Nierenagenesie, bilaterale Pseudoxanthoma elasticum Cystinose Nierenarterienstenose, kongenitale Mischkollagenose, überlappende Zystinurie Oligomeganephronie Nierendysplasie, multizystische Urachuszyste Pierson-Syndrom Renal-hepato-pankreatischen Dysplasie Galaktosämie Glomerulopathie, primäre Nierenhypoplasie Cacchi-Ricci-Syndrom Nierenagenesie, unilaterale Familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung RHYNS-Syndrom Infektionskrankheit, seltene Denys-Drash-Syndrom Megazystis-Megaureter-Syndrom Gitelman-Syndrom Glomerulonephritis, membranoproliferative Williams-Syndrom Diabetes insipidus, nephrogener Hämolytisch-urämisches Syndrom, atypische Form Epispadie Seltene Vaskulitis des Kindes Urethralklappen, posteriore Megakalikose, kongenitae Nierendysplasie Blasenekstrophie Knochendysplasie, primäre Arthritis, idiopathische juvenile Kloakenekstrophie Seltene systemische Krankheit des Kindes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, intermediäre, Typ E Azidose, renale tubuläre, proximale, autosomal-dominante Form Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Glykogenose Vaskulitis, unklassifizierte Megaureter, primärer, adulte Form Megaureter, kongenitaler primärer, refluxierende Form Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Lipoprotein-Glomerulopathie Urethra-Duplikation Parangangliom, multiples, mit assoziierter Polyzythämie Ahornsirup-Krankheit Megaureter, kongenitaler primärer, obstruktiver Form Antikörper vermittelte Krankheit der glomerulären Basalmembran Megaureter, kongenitaler primärer, nicht refluxierende und nicht obstruktive Formen Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 MYH9-assoziierte Krankheiten Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Glomerulonephritis, membranoproliferative, Immunoglobulin-vermittelte Atresie des Urethers Azidose, renale tubuläre, proximale Prune-Belly-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Dermatomyositis, juvenile Glutaryl-CoA-Oxidase-Mangel Glomerulonephritis, pauci-immune Nephronophthise Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, familiäre Form Renales-Kolobom-Syndrom Bartter-Syndrom Hypourikämie, hereditäre renale Ochoa-Syndrom Nierenhypoplasie, unilaterale Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 2 Nierendysplasie, multizystische, unilaterale From Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1B Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Nierenhypoplasie, bilaterale Liddle-Syndrom Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie Hyperthyreose, familiäre schwangerschaftsbedingte Nieren/Harnwegsfehlbildung Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches Nierendysplasie, multizystische, bilaterale Form

Versorgungsangebote 6

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Webseite
Sprechzeiten: Mi 8:30 – 12:15 Uhr und 13:45 – 17:00 Uhr, Do und Fr 13:45 – 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

2
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27045292
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo 13:45 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

3
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Webseite
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

4
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043680
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Do 14:00 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

6
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo, Mi, Do 8:15 - 12:00 Uhr, Di 14:30 - 17:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.84365418413083348.00412727471085Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 17.12.2019