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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Die „Primäre Ciliäre Dyskinesie“ (PCD) ist eine Erbkrankheit, die durch eine angeborene (primäre) Fehlbeweglichkeit (Dyskinesie) der Flimmerhärchen (Zilien) charakterisiert ist. Etwa 1/20000stel der deutschen Bevölkerung ist betroffen. Durch Defekte der strukturellen und funktionellen Proteine (Eiweiße) sind die Zilien in ihrem Aufbau verändert und deshalb funktionsuntüchtig. Die Selbstreinigung der oberen und unteren Atemwege ist beeinträchtigt. Es kommt zu chronischem Schnupfen, Polypenbildung im Nasen-Rachen-Raum, bleibenden Husten, eingeschränkter Hörfähigkeit und rezidivierenden (wiederkehrenden) Lungenentzündungen. Bei 50% der Betroffenen liegt ein Situs inversus vor (spiegelbildliche Vertauschung der inneren Organe). Dies wird auch als Kartagener Syndrom bezeichnet. 1997 wurde die Selbsthilfegruppe von Betroffenen und Angehörigen gegründet, die sich einmal jährlich mit Medizinern und Therapeuten zum persönlichen Kontakt und Informationsaustausch trifft. Auf Grund der ähnlichen Symptomatik mit anderen Atemwegserkrankungen (chron. Bronchitis, Asthma, Mukoviszidose), wird die Diagnose selten gestellt. Die Erfahrung zeigt, dass eine frühe Diagnose sowie die gezielte medikamentöse und physikalische Therapie den Krankheitsverlauf entscheidend beeinflussen können.

Kontakt

07643 931777

kontakt@kartagener-syndrom.de

Webseite

http://www.kartagener-syndrom.org

Adresse

Duttensteinstr. 1

79336 Herbolzheim

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Diese Selbsthilfeorganisation bietet

  • Regelmäßige Treffen
  • Regionalverbände / Regionalvertreter