SE-ATLAS

Partial deletion of the short arm of the chromosome X 2q24 microdeletion syndrome Tetrasomy 12p Partial deletion of the short arm of chromosome 20 Uniparental disomy of chromosome 14 Monosomy 18q X chromosome number anomaly Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion Tetraploidy Isochromosome Y Partial duplication of the short arm of chromosome 10 Anomaly of chromosome 13 Isochromosomy Yp Ring chromosome 4 syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 5 Trisomy 1q Distal duplication 2p Partial duplication of chromosome 2 Partial deletion of the long arm of chromosome 12 Partial duplication of the long arm of chromosome 6 Mosaic trisomy 14 7q11.23 microduplication syndrome Partial deletion of the long arm of chromosome 16 Ring chromosome 3 syndrome 6p22 microdeletion syndrome Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion Inverted duplicated chromosome 15 syndrome 15q11q13 microduplication syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 3 Paris-Trousseau thrombocytopenia Partial deletion of the short arm of chromosome 18 Partial deletion of chromosome 5 Partial deletion of the long arm of chromosome 14 Rubinstein-Taybi syndrome Mosaic trisomy 22 Y chromosomal anomaly 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis Ring chromosome 6 syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 8 Anomaly of chromosome 8 Trisomy 4p Distal duplication 11q Distal duplication 1p36 Partial duplication of the long arm of chromosome 4 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 22 Trisomie X Délétion partielle du bras court du chromosome 16 Monosomie distale 7q36 Syndrome de microdélétion 17p13.3 distale Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique Duplication partielle du chromosome 16 Syndrome de microduplication 17q21.31 Syndrome du chromosome 2 en anneau Duplication partielle du chromosome 8 Syndrome de microduplication 1q21.1 Anomalie du chromosome 2 Tétrasomie 18p Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Duplication partielle du bras court du chromosome 6 Disomie uniparentale du chromosome 21 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Anomalie du nombre de chromosome Y Duplication partielle du bras long du chromosome 2 Syndrome du chromosome 7 en anneau Anomalie du chromosome 18 Syndrome de microdélétion 2p21 sans cystinurie Délétion partielle du bras long du chromosome 11 Délétion partielle du bras court du chromosome 12 Duplication distale 14q Monosomie 9q22.3 Duplication/triplication partielle du chromosome 5 Syndrome du chromosome Y en anneau Syndrome de microduplication 4p16.3 Syndrome de microduplication 20q11.2 Monosomie X Syndrome de microdélétion 14q11.2 Tétrasomie 21 Délétion partielle du chromosome 18 Délétion distale 3p Monosomie 22 Trisomie 17p Anomalie du chromosome X Syndrome de Williams Triploïdie Duplication distale 16q Disomie uniparentale du chromosome 7 Délétion partielle du bras court du chromosome 10 Syndrome de microdélétion 1q44 Duplication partielle du bras long du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 7q31 Syndrome de microdélétion 16p11.2 distale Délétion partielle du bras long du chromosome 9 Anomalie du chromosome 12 Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de microdélétion 15q13.3 Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Syndrome de microdélétion 2q23.1 Syndrome de microdélétion 7q11.23 distale Syndrome de microduplication 7q11.23 distale Syndrome du chromosome 8 en anneau Délétion partielle du chromosome 8 Trisomie 2 en mosaïque Isochromosomie Yp Délétion partielle du bras court du chromosome 8 Syndrome de microdélétion 12q15q21.1 Trisomie 15 en mosaïque Syndrome de microduplication 16p11.2p12.2 Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Duplication distale 13q Duplication distale 3p Monosomie 13q14 Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12 Syndrome de microdélétion 3q13 Syndrome du chromosome 5 en anneau Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 11 Duplication partielle du chromosome 19 Syndrome de microdélétion 8q21.11 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Duplication partielle du chromosome 11 Syndrome de microduplication 11p15.4 Syndrome de microduplication 17q12 Duplication partielle du bras long du chromosome 18 Tétrasomie 5p Syndrome de chromosome 9 en anneau Syndrome de microduplication 14q11.2 Syndrome du chromosome 13 en anneau Duplication partielle du bras long du chromosome 17 Anomalie chromosomique rare Délétion partielle du bras court du chromosome 7 Syndrome 49,XYYYY Microtriplication 11q24.1 Duplication partielle du chromosome 3 Disomie uniparentale maternelle du chromosome X Syndrome d'Okihiro dû à une microdélétion 20q13 Syndrome de microdélétion 17p13.1 distale Duplication distale 15q Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une microdélétion 10p11.21p12.31 Disomie uniparentale du chromosome 1 Trisomie 20 en mosaïque Syndrome de Silver-Russell dû à une microduplication 7p11.2p13 Délétion distale 1q Anomalie du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 1q41q42 Trisomie 13 Délétion partielle du bras long du chromosome 6 Anomalie du chromosome 4 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une microdélétion maternelle 14q32.2 Tétrasomie 9p Maladie de Norrie atypique due à une microdélétion Xp11.3 Monosomie X en mosaïque Duplication distale 7p Syndrome de Miller-Dieker Délétion distale 6p Syndrome de Sotos Délétion partielle du chromosome 6 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 7 Duplication/triplication partielle du chromosome 9 Syndrome 48,XYYY Syndrome du chromosome 11 en anneau Syndrome de microduplication Xq28 distale Délétion partielle du bras court du chromosome 5 Syndrome de microdélétion 16p11.2p12.2 Microdélétion 8q22.1 Duplication partielle du bras long du chromosome 15 Duplication partielle du chromosome X Trisomie 5p Trisomie 8p Délétion partielle du chromosome 12 Syndrome de microdélétion 22q11.2 distale Délétion partielle du bras long du chromosome 4 Anomalie du nombre de chromosome X avec phénotype féminin Syndrome oculo-oto-dentaire Trisomie 16 en mosaïque Duplication partielle du chromosome 17 Syndrome de microdélétion 17q23.1q23.2 Duplication distale 17q Syndrome de microdélétion 10q22.3q23.3 Anomalie du chromosome 14 Syndrome de délétion 8p11.2 Syndrome de microduplication 16p11.2 proximale Gigantisme 15q Syndrome de délétion 1p36 Duplication distale 20q Délétion partielle du bras court du chromosome 3 Syndrome de microdélétion 17q21.31 Syndrome 49,XXXYY Duplication partielle du bras long du chromosome 13 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-rétinite pigmentaire Syndrome de duplication Xq27.3q28 Délétion partielle du bras long du chromosome 22 Délétion partielle du chromosome 19 Syndrome du chromosome 16 en anneau Syndrome de surdité-infertilité Anomalie du chromosome 9 Disomie uniparentale paternelle du chromosome 21 Syndrome d'hypotonie-épilepsie-encéphalopathie sévère neonatale dû à une microdélétion 5q31.3 Syndrome 48,XXXY Disomie uniparentale du chromosome 11 Disomie uniparentale maternelle du chromosome 13 Syndrome de microdélétion 20p12.3 Trisomie 1 en mosaïque Délétion partielle du chromosome 9 Délétion partielle du bras long du chromosome 20 Trisomie 18 Syndrome 49,XXXXY Trisomie 9 en mosaïque Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome de microdélétion 2q31.1 Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 18 Délétion distale 13q Duplication partielle du bras long du chromosome 10 Délétion partielle du bras court du chromosome 1 Trisomie 4 en mosaïque Syndrome du chromosome 1 en anneau Délétion non distale 12q Duplication partielle du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 12q14 Duplication/triplication partielle du bras court du chromosome 12 Délétion distale 7p Duplication partielle du bras court du chromosome 1 Syndrome de Potocki-Shaffer Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 20 Syndrome de microdélétion 3q29 Syndrome de microduplication 16p13.11 Syndrome de duplication 22q11.2 Syndrome du chromosome 15 en anneau Syndrome de syndactylie-nystagmus dû à une microduplication 2q31.1 Duplication partielle du bras court du chromosome 16 Anomalie du chromosome 3 Délétion distale 9p Anomalie des chromosomes X et Y Délétion partielle du bras long du chromosome 2 Duplication partielle du bras long du chromosome X Syndrome de microdélétion 20q13.33 Triplication distale 15q Syndrome de Temple lié à une microdélétion paternelle 14q32.2 Délétion partielle du bras long du chromosome 18 Anomalie du chromosome 19 Délétion partielle du chromosome 2 Anomalies des gonosomes Duplication distale 22q Duplication partielle du bras long du chromosome 8 Syndrome de duplication/délétion inversée 8p Syndrome de microdélétion 9 q31.1q31.3 Syndrome de duplication Xq28 proximale Duplication partielle du bras long du chromosome 7 Syndrome de microduplication 3q26 Anomalie de structure du chromosome Y Trisomie 8 en mosaïque Syndrome du chromosome 10 en anneau Syndrome de microduplication 16p13.3 Délétion distale 19p Délétion partielle du bras long du chromosome 17 Syndrome de microdélétion 14q22q23 Trisomie 17 en mosaïque Délétion partielle du chromosome 7 Duplication distale 6p Duplication non distale 9q Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Syndrome de microdélétion 3q27.3 Syndrome de microduplication 3q29 Syndrome de Jacobsen Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Syndrome de microdéletion Xp22.3 Syndrome de microduplication 7p22.1 Délétion partielle du bras long du chromosome X Syndrome WAGR Duplication partielle du bras court du chromosome 4 Trisomie 20p Chimère tétragamétique Délétion partielle du bras court du chromosome 19 Duplication/triplication partielle du chromosome 18 Duplication partielle du chromosome 10 Syndrome de microdélétion 16q24.3 Délétion partielle du bras long du chromosome 15 Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14 Ring chromosome 12 syndrome Partial duplication/triplication of the short arm of chromosome 9 Mesomelia-synostoses syndrome Distal duplication 2q 8p23.1 microdeletion syndrome Partial deletion of chromosome 20 Non-distal duplication 10q 15q24 microdeletion syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 5 Distal deletion 4q Partial deletion of the short arm of chromosome 17 Wolf-Hirschhorn syndrome Maternal uniparental disomy of chromosome 2 Cat-eye syndrome Deletion 5q35 Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion 6q16 microdeletion syndrome Anomaly of chromosome 5 Partial duplication of the short arm of chromosome 7 Trichorhinophalangeal syndrome type 2 6q terminal deletion syndrome Partial duplication of the short arm of chromosome 2 Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15 3q26q27 microdeletion syndrome Anomaly of chromosome 21 Mosaic trisomy 5 Partial deletion of the long arm of chromosome 13 47,XYY syndrome Ring chromosome 14 syndrome Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome 17p11.2 microduplication syndrome 20p13 microdeletion syndrome Mosaic trisomy 7 Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency Distal duplication 5q Mosaic trisomy 10 Partial duplication of the long arm of chromosome 3 Partial deletion of chromosome 10 Monosomy 9p Monosomy 5p Partial duplication of the long arm of chromosome 22 Distal deletion 10q Partial deletion of the short arm of chromosome 11 2q32q33 microdeletion syndrome X chromosome number anomaly with male phenotype 17q12 microdeletion syndrome Silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7 Maternal uniparental disomy of chromosome 9 19p13.13 microdeletion syndrome Ring chromosome 17 syndrome Partial duplication of the long arm of chromosome 1 Tetrasomy X Partial deletion of chromosome 3 Alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 Partial deletion of the long arm of chromosome 10 Anomaly of chromosome 15 Chromosome X structural anomaly Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 Partial chromosome Y deletion Distal duplication 4q Non-distal monosomy 20q Uniparental disomy of chromosome 15 Trisomy 10p Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion Partial duplication of the long arm of chromosome 19 Maternal uniparental disomy of chromosome 6 Partial duplication of chromosome 6 Partial deletion of the short arm of chromosome 9 Partial deletion of the long arm of chromosome 8 Anomaly of chromosome 10 2p15p16.1 microdeletion syndrome 19q13.11 microdeletion syndrome Partial deletion of chromosome 16 FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion 12p12.1 microdeletion syndrome Ring chromosome 18 syndrome Trisomy 18p 48,XXYY syndrome Polyploidy Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion Mosaic trisomy 12 Anomaly of chromosome 7 Partial deletion of the long arm of chromosome 7 Xp21 deletion syndrome Distal deletion 15q Distal deletion 14q Partial deletion of chromosome 1 Partial duplication of the long arm of chromosome 16 Monosomy 13q34 Ring chromosome 19 syndrome Partial deletion of the short arm of chromosome 6 4q21 microdeletion syndrome Maternal uniparental disomy of chromosome 16 DYRK1A-related intellectual disability syndrome due to 21q22.13q22.2 microdeletion 8p23.1 duplication syndrome Uniparental disomy of chromosome 13 Partial deletion of the long arm of chromosome 5 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Pentasomie X Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Distale Deletion 12p Trisomie 12p Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Distale Duplikation 18q Chromosom X-Deletion, partielle Chromosom 17-Anomalie Autosomen-Anomalie 21q-Deletionssyndrom Mikrodeletionssyndrom 1p31p32 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Distale Deletion 17q Mikroduplikationssyndrom 5p13 Chromosom 1-Anomalie Turner-Syndrom Chromosom 1-Duplikation, partielle Distale Deletion 10p Distale Duplikation 6q Chromosom 11-Deletion, partielle Distale Deletion 12q Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Mikrodeletionssyndrom 16q24.1 Mikrodeletionssyndrom 16p13.11 Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Rekombinantes 8-Syndrom Chromosom 14, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 4p-Deletion, partielle Chromosom X, kleine Ringe Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Ringchromosom-20-Syndrom Mosaik-Trisomie 3 Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Distale Duplikation 19q Oto-dentales Syndrom X-chromosomales Alport-Syndrom mit diffuser Leiomyomatose Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Uniparentale Disomie X Mikrodeletionssyndrom 20q13.2q13.3, paternal Mikrodeletionssyndrom 2q37 Monosomie 22q13 Mikroduplikationssyndrom 10q22.3q23.3 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Chromosom 4-Deletion, partielle Mikroduplikationssyndrom 17p13 Nicht-distale Deletion 10q Chromosom 11-Anomalie Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Monosomie 18p Chromosom 11, partielle Duplikation des langen Arms Chromosom 2p-Deletion, partielle Distale Duplikation 9q Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 Chromosom 21q-Deletion, partielle Ringchromosom 21-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p21, homozygotes Distale Duplikation 10q Trisomie 8q Emanuel-Syndrom Chromosom 7-Duplikation, partielle Monosomie 7p, nicht-distale Uniparentale Disomie 13, paternale Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose Mikroduplikationssyndrom 8q12 Uniparentale Disomie 21, maternale Chromosom 6-Anomalie Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Uniparental Disomie 20 Chromosom 3q-Deletion, partielle Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Mikroduplikationssyndrom 22q11.2, distal Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Mikroduplikationssyndrom 2q23.1 Chromosom X, partielle Duplikation des kurzen Arms Mikrodeletionssyndrom 6q25 Chromosom 19q-Deletion, partielle Chromosom 22-Anomalie Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Chromosom 17, partielle Duplikation des kurzen Arms Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Mikrodeletionssyndrom 15q11.2 Chromosom 4-Duplikation, partielle Partielle Duplikation des langen Arms von Chromosom 9 Uniparentale Disomie X, paternale Chromosom 17-Deletion, partielle Distale Duplikation 8q Chromosom 1q-Deletion, partielle Uniparental Disomie 6 Chromosom X-Polysomie Monosomie 20q, distale Ringchromosom-22-Syndrom Uniparentale Disomie 20, maternale Chromosom 11, partielle Duplikation des kurzen Arms Chromosom 16-Anomalie Mikroduplikationssyndrom 5q35 Nicht-distale Duplikation 13q Mikrodeletionssyndrom 19p13.12 Duplikation 9p partial