Alopecia-contractures-dwarfism-intellectual disability syndrome
All Entries 6
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
Website
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
Email
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Ringed hair disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Pachyonychia congenita
- Griscelli syndrome
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Achondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 3
Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Luisenstraße 2
10117 Berlin
030 450518062
030 450518911
Website
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
Website
Email
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Ringed hair disease
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
- Pachyonychia congenita
- Griscelli syndrome
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Incontinentia pigmenti
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Discoid lupus erythematosus
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Infantile spasms syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
Supportgroups 2
Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Landhausweg 3
72631
Aichtal
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Achondroplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia