SE-ATLAS

Hypothyroïdie congénitale transitoire génétique Chimère tétragamétique Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-microcéphalie sévère-surdité neurosensorielle-dysmorphie Syndrome AREDYLD Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Lissencéphalie liée à l'X avec anomalies génitales Adrénoleucodystrophie liée à l'X Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale due à une exposition maternelle aux médicaments antithyroïdiens Adrénoleucodystrophie néonatale Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Différence du développement sexuel 46,XX par excès d'androgènes foetoplacentaire Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Hyperaldostéronisme primitif rare traitable chirurgicalement Diabète néonatal transitoire Diabète néonatal permanent isolé Excès apparent de minéralocorticoïdes Agénésie pénienne Syndrome de Wilson-Turner Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Maladie rare de la thyroïde d'origine génétique Syndrome triple A Obésité syndromique Hyperaldostéronisme primitif rare non traitable chirurgicalement Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Syndrome d'hypogonadisme hypogonadotrope-rétinite pigmentaire Hypophosphatémie liée à l'X Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Wolfram Syndrome de Woodhouse-Sakati Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Coffin-Lowry Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Syndrome de Cohen Syndrome de Laurence-Moon Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Syndrome d'obésité infantile d'installation rapide-dysfonctionnement hypothalamique-hypoventilation-dysautonomie Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de production d'androgènes Syndrome de petite taille-anomalies hypophysaires et cérébelleuses-selle turcique anormale Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité Syndrome de Turner Pseudohypoparathyroïdie type 1C Syndrome IMAGe Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome d'Alström Pseudohypoparathyroïdie type 1A Pseudopseudohypoparathyroïdie Obésité non syndromique génétique Cancer médullaire de la thyroïde familial Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1 Syndrome d'hypoplasie nasale et oculaire-hypogonadisme hypogonadotrope Hypothyroïdie rare de l'adulte Diabète sucré rare Syndrome de Kallmann Maladie rare de la thyroïde Différence du développement sexuel Carcinome non médullaire familial de la thyroïde Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Maladie rare des surrénales Déficit hypophysaire Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Syndrome de microdélétion Xq21 Syndrome d'insensibilité aux androgènes Syndrome d'hypoplasie pancréatique-diabète-cardiopathie congénitale Insuffisance somatotrope isolée type IA Goitre multinodulaire familial Hypoplasie des cellules de Leydig Hypothyroïdie syndromique Insuffisance surrénale primaire chronique Syndrome de Frasier Différence du développement sexuel 46,XX due aux androgènes d'origine maternelle exogène Syndrome de lipodystrophie-déficience intellectuelle-surdité Syndrome WAGR Insuffisance surrénale primaire Différence du développement sexuel 46,XX due à un excès d'androgènes foetal Syndrome SERKAL Insuffisance surrénale primaire chronique génétique Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse du cholestérol Puberté précoce centrale Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Aplasie müllérienne et hyperandrogénie Syndrome d'excès d'aromatase Hypertrichose pigmentée avec diabète insulinodépendant Insuffisance somatotrope isolée type IB Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Résistance généralisée aux hormones thyroïdiennes Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de synthèse de testostérone Syndrome de Denys-Drash Différence du développement sexuel 46,XY par défaut de la stéroïdogenèse surrénalienne et testiculaire Syndrome avec une différence du développement sexuel 46,XX Insuffisance somatotrope non acquise isolée Obésité génétique Rachitisme hypocalcémique Syndrome de Rabson-Mendenhall Syndrome de Laron Diabète néonatal Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Diabète-surdité de transmission maternelle Troubles du métabolisme de la vitamine D Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Déficit en aromatase Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX Syndrome de Waterhouse-Friderichsen Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale Hypoplasie surrénalienne congénitale de cause maternelle Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Paragangliomes multiples avec polycythémie Anomalie du développement des gonades 46,XY Syndrome de Wolfram-like Rachitisme hypophosphatémique héréditaire avec hypercalciurie Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Syndrome de résistance à l'insuline-cinquièmes métacarpiens courts Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Drépanocytose Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Insuffisance ovarienne précoce acquise Maladie de Cushing Puberté précoce rare Lepréchaunisme Syndrome d'anophtalmie/microphtalmie-atrésie de l'oesophage Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Syndrome de Rubinstein-Taybi Insuffisance ovarienne précoce non acquise Athyréose Différence du développement sexuel 46,XY par exposition maternelle à des perturbateurs endocriniens Insuffisance somatotrope isolée type III Ectopie thyroïdienne Forme rare de diabète de type 1 Cancer médullaire de la thyroïde Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome de Moebius-neuropathie axonale-hypogonadisme hypogonadotrope Syndrome rare de résistance à l'insuline Dysgénésie gonadique complète 46,XY Hypothyroïdie congénitale idiopathique Syndrome 48,XXXY Dysgénésie gonadique 46,XX Hypothyroïdie familiale par anomalie de l'hormonosynthèse thyroïdienne Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile Syndrome MOMO Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple-microcéphalie secondaire-cécité-anomalies urinaires Hémiagénésie de la thyroïde Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH Lipodystrophie congénitale généralisée avec myopathie Malformation congénitale de la thyroïde sans hypothyroïdie Syndrome 49,XXXXY Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome de Bardet-Biedl Hyperinsulinisme congénital isolé Syndrome de différence du développement sexuel 46,XX-différences squelettiques Hypoplasie de la thyroïde Déficit isolé en TSH Carcinome rare de la thyroïde Pseudolepréchaunisme de Patterson Triploïdie Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1 Néoplasie endocrinienne multiple Déficit en transcortine Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Tumeur rare de la thyroïde Hyperaldostéronisme familial Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Adénome hypophysaire Lipodystrophie généralisée acquise Diabète de type 2 rare Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Syndrome d'insulino-résistance type A Kyste familial du conduit thyréoglosse Syndrome d'insulino-résistance type B Hyperinsulinisme resistant au diazoxide Syndrome de microphtalmie colobomateuse-obésité-hypogénitalisme-déficience intellectuelle Tumeur des surrénales/paraganglions Déficit isolé en hormone folliculo-stimulante Différence du développement sexuel 46,XX Hyperthyroïdie gestationnelle Autre forme rare de diabète sucré Lipodystrophie généralisée congénitale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Maladie rare avec atteinte multisystémique et hypogonadisme hypogonadotrope congénital Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-prognathisme-anomalies oculaires et cutanées Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Syndrome d'insuffisance hypophysaire multiple non acquise-surdité neurosensorielle-anomalies de la colonne vertébrale Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann Petite taille-retard d'âge osseux par déficit du métabolisme de l'hormone thyroïdienne Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de persistance des canaux de Müller Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome de Bamforth-Lazarus Hyperaldostéronisme familial type III Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperaldostéronisme familial type I Hypothyroïdie rare Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Familial hyperaldosteronism type II Non-acquired panhypopituitarism Carney complex Familial hypocalciuric hypercalcemia Johanson-Blizzard syndrome Resistance to thyrotropin-releasing hormone syndrome Peripheral resistance to thyroid hormones XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism 46,XX testicular difference of sex development Meacham syndrome Neonatal iodine exposure Aldosterone-producing adenoma Eiken syndrome Smith-Lemli-Opitz syndrome Familial peripheral male-limited precocious puberty Rare hyperthyroidism Hydrocephalus-obesity-hypogonadism syndrome Fetal iodine syndrome CHARGE syndrome 46,XY partial gonadal dysgenesis Ulnar-mammary syndrome 45,X/46,XY mixed gonadal dysgenesis Acromegaly Adrenocortical carcinoma Primary pigmented nodular adrenocortical disease Testicular agenesis Obesity-colitis-hypothyroidism-cardiac hypertrophy-developmental delay syndrome Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism Campomelic dysplasia X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement Multiple endocrine neoplasia type 1 Pallister-Hall syndrome 46,XY ovotesticular difference of sex development Permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome 46,XX difference of sex development-anorectal anomalies syndrome Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets Brain-lung-thyroid syndrome Perrault syndrome Hypohidrotic ectodermal dysplasia-hypothyroidism-ciliary dyskinesia syndrome Difference of sex development-intellectual disability syndrome Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Endogenous Cushing syndrome Exercise-induced hyperinsulinism Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome Distal deletion 9p Autoimmune polyendocrinopathy type 2 Anaplastic thyroid carcinoma Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome MODY Congenital hypogonadotropic hypogonadism Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Short stature due to partial GHR deficiency Cushing syndrome Kallmann syndrome-heart disease syndrome Neonatal severe primary hyperparathyroidism Pituitary resistance to thyroid hormone Congenital adrenal hyperplasia Differentiated thyroid carcinoma Adrenogenital syndrome ANE syndrome Adrenal Cushing syndrome Sudden infant death-dysgenesis of the testes syndrome Acanthosis nigricans-insulin resistance-muscle cramps-acral enlargement syndrome Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Transient congenital hypothyroidism due to maternal factor 46,XX difference of sex development induced by androgens excess Temple syndrome Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency Intermediate DEND syndrome Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Short stature due to GHSR deficiency McCune-Albright syndrome Rare primary hyperaldosteronism Transient congenital hypothyroidism due to neonatal factor Carpenter syndrome 46,XY difference of sex development Primary congenital hypothyroidism Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Rare hypoaldosteronism Septo-optic dysplasia spectrum Syndrome with 46,XY difference of sex development Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Pituitary stalk interruption syndrome Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Disease associated with non-acquired combined pituitary hormone deficiency 46,XY difference of sex development due to a defect in testosterone metabolism by peripheral tissue Autosomal recessive hypophosphatemic rickets Adrenomyodystrophy Permanent congenital hypothyroidism Pendred syndrome Cataract-intellectual disability-hypogonadism syndrome Sporadic secreting paraganglioma Central congenital hypothyroidism MORM syndrome SHORT syndrome Hypophosphatasia Hypophosphatemic rickets DEND syndrome Testicular regression syndrome Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Addison disease Congenital isolated ACTH deficiency Muscular pseudohypertrophy-hypothyroidism syndrome Wolcott-Rallison syndrome Insulinoma Growth delay due to insulin-like growth factor I resistance Hypothyroidism due to deficient transcription factors involved in pituitary development or function Primary hyperaldosteronism-seizures-neurological abnormalities syndrome Non-acquired combined pituitary hormone deficiencies without extrapituitary malformations Congenital hypothyroidism Distal 16p11.2 microdeletion syndrome Adrenocortical carcinoma with pure aldosterone hypersecretion 46,XX difference of sex development induced by maternal-derived androgen Catecholamine-producing tumor Osteosclerosis-ichthyosis-premature ovarian failure syndrome PAGOD syndrome Peripheral hypothyroidism 46,XX disorder of gonadal development MEHMO syndrome Craniopharyngioma Achondroplasia 48,XXYY syndrome Rare endocrine growth disease Isolated thyrotropin-releasing hormone deficiency Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Complete androgen insensitivity syndrome 46,XY gonadal dysgenesis-motor and sensory neuropathy syndrome Endocrinopathy with congenital hypogonadotropic hypogonadism as a major feature Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect Acute adrenal insufficiency Hypogonadotropic hypogonadism-frontoparietal alopecia syndrome Isolated growth hormone deficiency type II Non-acquired pituitary hormone deficiency Combined pituitary hormone deficiencies, genetic forms Generalized glucocorticoid resistance syndrome Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency Von Hippel-Lindau disease Multiple endocrine neoplasia type 2A Multiple endocrine neoplasia type 2B Familial hypoaldosteronism Hypochondroplasia Sex chromosome difference of sex development Non-acquired combined pituitary hormone deficiency 46,XX difference of sex development induced by endogenous maternal-derived androgen Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type