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Beschreibung der Einrichtung

Das Zentrum für Metabolische Erkrankungen betreut Patienten jeden Alters (vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen) mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Unter angeborenen Stoffwechselerkrankungen werden sowohl Störungen des Energiestoffwechsels als auch Störungen in den Stoffwechselabbauwegen von Eiweißen, Fettsäuren und Kohlenhydraten einschließlich Transporterstörungen verstanden. Diagnostik und Therapie werden für zahlreiche Stoffwechselerkrankungen im Hause angeboten, einschließlich Transplantation von Organen und Zellen bei ausgewählten Indikationen.

• Krankenversorgung, einschließlich Stoffwechseldiagnostik und Ernährungsberatung
• Lehre
• Forschung
• Ausarbeitung eines modularen Schulungsprogramms für die Phenylketonurie als Modellerkrankung
• Untersuchung neurologischer Komorbiditäten chronisch kranker Kinder