Achondroplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 463159
0355 462552
Website
Email
Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8533118
09131 8533113
Website
Email
- Adrenogenital syndrome
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Immunoglobulin A vasculitis
- Von Willebrand disease
- Kawasaki disease
- Autoimmune lymphoproliferative syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Achondroplasia
- Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
- Scleroderma
- Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
- Hemophilia B
- Dermatomyositis
- Hemophilia A
- Polymyositis
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
Email
- LRP5-related primary osteoporosis
- Hypocalcemic rickets
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Hypophosphatemic rickets
- Osteopetrosis and related disorders
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Osteogenesis imperfecta
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Achondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347909
0251 8347989
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)
Stadtweg 28 b
31191
Algermissen
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 11
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 463159
0355 462552
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Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8533118
09131 8533113
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- Adrenogenital syndrome
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Immunoglobulin A vasculitis
- Von Willebrand disease
- Kawasaki disease
- Autoimmune lymphoproliferative syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Achondroplasia
- Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
- Scleroderma
- Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
- Hemophilia B
- Dermatomyositis
- Hemophilia A
- Polymyositis
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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- Primary bone dysplasia
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Köln (ZSEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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31191
Algermissen
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
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- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- Laron syndrome
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