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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Deutsches Referenznetzwerk für Intelligenzminderung, Telemedizin, Autismus und kongenitale Anomalien (dITHACA Cohesinopathien)

Das Deutsche Referenznetzwerk für Intelligenzminderung, Telemedizin, Autismus und kongenitale Anomalien (dITHACA-Cohesinopathien) ist ein wissenschaftlich-fachliches Netzwerk, das sich aus ZSE Fachzentren und assoziierten Krankenversorgungseinrichtungen zusammensetzt, die eine Expertise für seltene genetische Erkrankungen mit Fokus auf den Cohesin-Komplex besitzen. Das ZSE in Essen übernimmt hierbei besondere Aufgaben für das Gesamtnetzwerk.

Der Schwerpunkt des dITHACA-Cohesinopathien ist, Patientinnen und Patienten eine bessere Diagnose und Behandlung zu ermöglichen. Zusätzlich wird ein großer Wert auf Vernetzung gelegt, um die Forschung auf dem Gebiet der Cohesinopathien voranzubringen. Das nationale dITHACA-Cohesinopathien und das europäische Referenznetzwerk ITHACA (ERN-ITHACA) kooperieren eng.