SE-ATLAS

Néphropathie tubulaire rare Maladie rénale rare Néphropathie glomérulaire primitive Malformation du rein et des voies urinaires Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire Néphropathie glomérulaire secondaire Basalopathie Maladie kystique rénale d'origine génétique Syndrome d'Angelman Hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique Diabète néonatal Syndrome d'épilepsie focale-déficience intellectuelle-malformation cérebro-cérébelleuse Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure MODY Syndrome de Cushing Syndrome de Rett Syndrome d'Aicardi Schizencéphalie Sclérose tubéreuse de Bourneville Hamartomes hypothalamiques avec épilepsie gélastique Hémimégalencéphalie Syndrome de microlissencéphalie-micromélie Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique Forme rare de diabète de type 1 Diabète sucré rare Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent Syndrome rare de résistance à l'insuline Diabète de type 2 rare Autre forme rare de diabète sucré Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13 Epilepsie rare Lissencéphalie Dysraphisme spinal ouvert Spina bifida ouvert complet Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse Malformations cérébrales associées à une épilepsie Spina bifida ouvert lombo-sacré Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Spina bifida ouvert thoraco-lombo-sacré Spina bifida ouvert cervico-thoracique Spina bifida ouvert cervical Malformation cérébrale non syndromique due à une anomalie de la migration neuronale Holoprosencéphalie Spina bifida ouvert thoracique supérieur Syndrome épileptique Porencéphalie Syndrome d'atrophie cérébrale et cérébelleuse diffuse-épilepsie réfractaire-microcéphalie progressive Syndrome de Christianson Petite taille associée à SHOX