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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Die Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen betreut Patienten aus ganz Deutschland mit unterschiedlichen vererbbaren Krankheiten der Niere. Außerem wird in dem Zentrum in Zusammenarbit mit dem Institut für Humangenetik genetische Diagnostik durchgeführt.

Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung führt zur Bildung von gefäßreichen Tumoren, die in den Nieren, an der Netzhaut, dem zentralen Nervensystems, der Leber, dem Nebenhoden oder am Innenohr auftreten können. Die Tumore treten zeitlebens und unvorhersehbar auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches Vorsorgeprogramm aufgebaut. Die Untersuchungsergebnisse werden mit den jeweiligen Fachabteilungen besprochen, und die Behandlung bei Auftreten von Tumoren abgestimmt.

Zystennieren werden durch Ultraschall festgestellt und gehen meistens mit veränderten Nierenwerten im Labor oder erhöhtem Blutdruck einher. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der häufigsten Form (ADPKD), welche in mehr als der Hälfte im Laufe des Lebens zu einem Nierenversagen führt. Effektive Behandlung kann den Zeitpunkt des Nierenversagens hinauszögern. Neben den Nieren kann die Erkrankung auch andere Organe, insbesondere die Leber, betreffen und zu Beschwerden führen. Betroffene Patienten werden in den zuständigen Abteilungen vorgestellt und ein Therapieplan erstellt.

Die Tuberöse Sklerose führt in der Niere,dem Gehirn, der Haut und den Augen zu gutartigen Tumoren sowie zu Veränderungen der Lunge. In dem Zentrum werden die notwendigen Untersuchungen der verschiedenen Organe koordiniert und die Behandlung der Nierenerkrankung gesteuert.

Erkrankungen der Nierenkörperchen (Glomerulopathien) und der Tubuli (Tubulopathien) können ebenfalls erblicher Natur sein. Diese können sich durch vermehrte Eiweißausscheidung, Auftreten von Blut im Urin, durch Blutdruckveränderungen oder durch Veränderungen der Elektrolyte (Blutsalze) manifestieren. Im Zentrum werden dabei die möglichen Ursachen genetisch abgeklärt und die Patienten einer gezielten Therapie zugeführt.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. Wolfgang Kühn

Kontakt

PD Dr. Tobias Schäfer, Dr. Fruzsina Kotsis

0761 27032690

tobias.schaefer@uniklinik-freiburg.de

Webseite

https://uniklinik-freiburg.de/medizin4/nationales-zentrum-fuer-zystennieren-nzzn.html

Adresse

Hugstetter Straße 55

79106 Freiburg

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Generelle Sprechzeiten:

nach Vereinbarung.

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose