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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
PD Dr. Ekkehart Lausch
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen ist ein integriertes B-Zentrum und übernimmt für pädiatrische Patienten mit seltenen Erkrankungen die Lotsenfunktionen des A-Zentrums zur optimierten Patientenzuweisung und Patientenrekrutierung.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Mo - Fr 8:00 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

PD Dr. Ekkehart Lausch
0761 27043630
violetta.volz@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-7ec92166d7.html

Adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 3

Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Cole-Carpenter-Syndrom Achondroplasie Anadysplasie, metaphysäre Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Osteopetrosis Albers-Schönberg Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Schneckenbecken-Dysplasie Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Thanatophore Dysplasie Typ 2 Knochendysplasie, fibröse polyostotische Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Kraniosynostose Typ Boston Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 McCune-Albright-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Metatrope Dysplasie Mandibulofaziale Dysostose mit Alopezie Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Hypochondrogenesie Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Achondrogenesie Typ 2 Achondrogenesie Typ 1A Achondrogenesie Typ 1B Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Stüve-Wiedemann-Syndrom Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Dysplasie, anauxetische Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Multiple Synostosen Atelosteogenesis Typ I Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat SPONASTRIME-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Astley-Kendall-Dysplasie Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrosis, intermediäre Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Singleton-Merten-Dysplasie Baller-Gerold-Syndrom Genochondromatose Typ 1 Crouzon-Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteopoikilose, isolierte Dysostose, thorakopelvine Dysostose, mandibulofaziale Ollier-Krankheit Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Goldblatt-Syndrom Desbuquois-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Hypochondroplasie Cleido-rhizomeles Syndrom Foramina parietalia, vergrößerte Dysplasie, diastrophe Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Osteogenesis imperfecta Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Aurikulo-kondyläres Syndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Omodysplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Osteomesopyknose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Endostale Hyperostose, Typ Worth Pseudoachondroplasie Osteogenesis imperfecta Typ 3 Dysosteosklerose Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Treacher-Collins-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Achondrogenesie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Binder-Syndrom Primäre basiläre Invagination Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Nager-Syndrom Dysostose, akrofaziale postaxiale Knochendysplasie, fibröse Dysplasie, epiphysäre multiple Chondrodysplasia punctata Weismann-Netter-Syndrom Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Synostose, bikoronare, nicht-syndromale Ellis Van Creveld-Syndrom Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Camurati-Engelmann-Syndrom Frontorhinie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Osteochondrome, multiple Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Jeune-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Dysplasie, kranio-metaphysäre Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Kraniosynostose Osteogenesis imperfecta Typ 1 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Osteogenesis imperfecta Typ 4 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Pyknodysostose Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysplasie, fronto-fazio-nasale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose Typ Stanescu Schwartz-Jampel-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Maffucci-Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Akrodysostose Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Pyknoachondrogenesie Pyle-Krankheit Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromikrische Oxyzephalie, isolierte Fibrochondrogenesie Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis Typ III Hurler-Syndrom Scheie-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Mukopolysaccharidose Greig-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ A Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Sanfilippo-Krankheit Typ D Melorheostose Mazabraud-Syndrom Hyaluronidasemangel Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranio-fronto-nasale Kraniosynostose und Zahnanomalien Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Knochenzyste, solitäre Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Hyperostosis cranialis interna Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Summitt-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Hyperostosis corticalis, dysplastische Genochondromatose Typ 2 Aneurysmatische Knochenzyste Upington-Krankheit Wildervanck-Syndrom Dysplasie, gnatho-diaphysäre Bruck-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 5 Dysplasie, kyphomele Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 5 Dysplasie, akro-capito-femorale SIX2-assoziierte frontonasale Dysplasie

Versorgungsangebote 3

# Ansprechpartner
1
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
PD Dr. E. Lausch

0761 27043630
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Dr. F. Hodde

0761 27043630
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde für Ziliopathien
Dr. M. Schmidts

0761 27043630
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7.84370183944702248.002704777047036Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 12.08.2022