se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. Esther Maier
Information
Einrichtung für Kinder
Beschreibung

Das Münchner interdisziplinäre Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen (MIZAS) ist ein interdisziplinäres Zentrum für Neugeborene, Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen.

Das Versorgungsangebot umfasst:

- Konfirmationsdiagnostik, Beratung und Therapie bei Neugeborenen mit auffälligen Befunden des Neugeborenenscreenings

- Umfassende Diagnostik, Beratung und Therapie bei Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung

- Medizinische, diätetische, psychologische und sozialmedizinische Betreuung durch ein multiprofessionelles Team

- Alle gängigen medikamentösen und diätetischen Therapien, Intensivtherapie, Enzymersatztherapie, allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation

- Innovative Therapien im Rahmen klinischer Studien

- Kooperation mit anderen Zentren, regionalen und überregionalen Kliniken, niedergelassenen Kollegen und Zuweisern

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Sprechzeiten: Mo - Fr 10:00 - 14:00 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Information
089 440053163
ambulanztermine.hauner@med.uni-muenchen.de
Webseite

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Kinderklinik-und-Kinderpoliklinik-im-Dr-von-Haunerschen-Kinderspital/de/ambulanzen/Stoffwechsel/index.html

Adresse

Lindwurmstr. 4
80337 München

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Spain.png Spanisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 11

Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Argininämie Glykogenose Typ 1 GRACILE-Syndrom Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Glykogenose Typ 5 Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Glykogenose Typ 6 Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Leigh-Syndrom Glykogenose Typ 7 NARP-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Barth-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Homocystinurie, klassische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Galaktose-Epimerase-Mangel Galaktokinase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, klassische Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Galaktosämie, klassische Hyperphenylalaninämie, milde Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel MELAS MERRF Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Phenylketonurie, milde Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Phenylketonurie, klassische Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Leber plus-Krankheit Pearson-Syndrom Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Argininbernsteinsäure-Krankheit Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fumarazidurie Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Oxoglutarazidurie Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Isovalerianazidämie Phenylketonurie Lysosomale Speicherkrankheit Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Liponsäure-Biosynthese-Defekt Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fanconi-Bickel-Syndrom Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Alpers-Huttenlocher-Syndrom Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Mitochondriopathie Zitrullinämie Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Organoazidopathie, klassische Glykogenose Typ 12 Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Coenzym Q10-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Mitochondriale Krankheit, unspezifische Tyrosinämie Typ 1 Carnitin-Stoffwechselstörung Kearns-Sayre-Syndrom Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Galaktosämie Glykogenose durch LAMP-2-Mangel

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen
Dr. med. Maier

089 440053163
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

11.559205348.1302821Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Zuletzt bearbeitet: 14.07.2021