SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
​​Prof. Dr. med. Jo​hannes Lemke
Information
Einrichtung für Erwachsene
Beschreibung
Das Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig AöR steht mit Fachärzten für Humangenetik und Kinderheilkunde sowie Wissenschaftlern bereit, für die Abklärung vielfältiger klinisch-genetischer Fragestellungen. Die Betreuung umfasst ambulante Patienten und Ratsuchende (Einzelpersonen, Paare, Familien) sowie die konsiliarische Betreuung und Behandlung bei stationären Patienten im Universitätsklinikum und benachbarten Krankenhäusern.

Sprechzeiten

nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    -Angelman-Syndrom-Online-Register
    - Elderly DEE
    - Gorlin-Goltz-Register
    - GRI Register
    - KaRhab-Register
    - HerediCaRe
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Register-Studien:
    - Angelman-Syndrom-Online-Register *
    - GRI Register *
    - Gorlin-Goltz-Syndrom
    - KaRhab
    - HerediCaRe

    Diagnostikstudien:
    - Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
    - CFTR-Sequenzierungsprojekt
    - Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
    - Elderly DEE

    *diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
    - GTX102 (Ultragenyx)
    - RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics)
  • Diagnostik
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Angelman e.V.

Kontakt

Rita Vogel
0341 9723800
0341 9723829
Rita.Vogel@medizin.uni-leipzig.de
Webseite http://humangenetik.uniklinikum-leipzig.de/hugenetik.site,postext,startseite.html

Adresse

Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig
Haus W

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Zertifikate 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

12.39901851.3231955Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Zuletzt bearbeitet: 19.09.2023