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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Christian Kubisch
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen von Erkrankungen des Menschen. Sie stellt inzwischen ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Fachgebieten und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar.

Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik am UKE breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst innerhalb des Klinikums, die nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen.

Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität, die Analyse der Auswirkungen von Mutationen auf das jeweilige Protein sowie neurowissenschaftliche Themen.

In der Lehre vermitteln die Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Instituts den Studierenden der Medizin und Zahnmedizin die Grundlagen des sich sehr schnell entwickelnden Fachs sowie die sich damit ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.

Organisatorisch ist das Institut für Humangenetik am UKE dem Zentrum für Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin zugeordnet, wenngleich die klinische Tätigkeit sich gleichermaßen auf genetische Erkrankungen des Erwachsenenalters (zum Beispiel im Bereich der erblichen Krebserkrankungen) erstreckt.

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik

Kontakt

Sekretariat
040 741053125
040 741055138
humangenetik@uke.de
Webseite

https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/humangenetik/index.html

Adresse

Martinistraße 52
20251 Hamburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 15

Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses Krankheit, genetisch bedingte Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Hereditäre Leiomyomatose mit Nierenzellkrebs Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Li-Fraumeni-Syndrom Ovarialkrebs, familiärer Rubinstein-Taybi-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation Saethre-Chotzen-Syndrom Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom Schinzel-Giedion-Syndrom Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Perlman-Syndrom Blue rubber bleb-Nävus-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Oligodontie-Krebs-Prädispositionssyndrom Tuberöse Sklerose Komplex Enchondromatose Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) Shwachman-Diamond-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Silver-Russell-Syndrom Hereditäres Krebsprädispositionssyndrom des Verdauungssystems Epidermodysplasia verruciformis Polyposis , adenomatöse attenuierte familiäre Maffucci-Syndrom N-Syndrom Gardner-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Alagille-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Sotos-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Intestinales Polyposis-Syndrom Muir-Torre-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Hemihyperplasie, isolierte Fanconi-Anämie RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Familiäres atpisches multiples Muttermal- und Melanomsyndrom Frasier-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Polyposis-Syndrom, gemischtes, hereditäres Ataxia-Teleangiectasia Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom PCNA-assoziiertes progressives neurodegeneratives photosensitives-Syndrom Polyposis, gastrointestinale juvenile Tyrosinämie Typ 1 Cronkhite-Canada-Syndrom Familiäres kolorektales Karzinom Typ X Beckwith-Wiedemann-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Nierenzellkarzinom, klarzelliges, hereditäre Form Gorlin-Syndrom Birt-Hogg-Dubé-Syndrom Hereditäre Thrombozytopenie mit normalen Plättchen und Prädisposition zu hämatologischen Krebs Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit Diamond-Blackfan-Anämie Von-Hippel-Lindau-Krankheit Neurofibromatose Typ 2 WAGR-Syndrom Bloom-Syndrom Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres Polymerase-Proofreading-assoziierte adenomatöse Polyposis Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Werner-Syndrom Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Noonan-Syndrom STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Wiskott-Aldrich-Syndrom Segmentaler Auswuchs - Lipomatose - arteriovenöse Fehlbildung - epidermaler Naevus Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Hereditärer neuroendokriner Tumor des Dünndarms Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1 Neoplasie, endokrine multiple, Typ 2 Xeroderma pigmentosum Lynch-Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Palmoplantarkeratose - Ösophageales Karzinom Proteus-ähnliches Syndrom Kostmann-Syndrom Retinoblastom, familiäres Lymphoproliferative Krankheit, autosmal-rezessive Familial multinodular goiter Lymphoproliferatives Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7 Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz COFS-Syndrom MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom NTHL1-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Cockayne-Syndrom Hämatologische Malignität-Prädispositionssyndrom, DDX41-assoziiertes Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Nierenzellkarzinom, papilläres, familiäres Cowden-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Cockayne-Syndrom Typ 1 Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Cockayne-Syndrom Typ 2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Polyposis, adenomatöse familiäre, durch Mikrodeletion 5q22.2 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Cockayne-Syndrom Typ 3 Denys-Drash-Syndrom Polyposis, adenomatöse familiäre Pigmentierungsdefekte-Palmoplantarkeratose-Hautkarzinom-Syndrom Neurofibromatose Typ 3 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Vererbtes Krebsprädispositionssyndrom durch biallelische BRCA2-Genmutationen Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12 Bazex-Syndrom LIG4-Syndrom Polyposis-Syndrom, juveniles, frühkindliche Form Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Proteus-Syndrom Warsaw-Breakage-Syndrom Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Turcot-Syndrom mit Polyposis Dyskeratosis congenita Alagille-Syndrom durch JAG1-Gen-Punktmutationen AXIN2-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Familiäre kutane Telangiektasie-Oropharyngealer Krebs-Prädispositionssyndrom Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines MUTYH-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Generalisierte juvenile Polyposis/juvenile Polyposis coli Progeroide Mermale-Hepatozelluläres Karzinom-Prädispositionssyndrom Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Ovarialkarzinom, lagespezifisches MSH3-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Melanom - Astrozytom-Syndrom Polyposis-Syndrom, hyperplastisches Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom Brust- und Ovarialkrebssyndrom, hereditäres Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen Costello-Syndrom

Versorgungsangebote 0

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9.977268253.5937517Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Zuletzt bearbeitet: 09.02.2021