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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien am Universitätsklinikum Erlangen

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Regina Trollmann, Stellvertreter Prof. Dr. Hajo Hamer
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien wendet sich an Patienten mit seltenen Epilepsien einschließlich seltenen Fehlbildungen und Syndrome, der Tuberösen Sklerose, mitochondrialer Erkrankungen, sowie seltenen genetisch bedingten Epilepsien und autoimmunen Enzephalitiden.
Es bietet Spezialambulanzen und ein multiprofessionelles Netzwerk für die Diagnostik, Therapie und psychosoziale Beratung an (u.a. Sozialpädiatrisches Zentrum). Das interdisziplinäre Epilepsiezentrum Erlangen (EZE) ermöglicht umfassende und moderne Diagnostik- und Therapieverfahren wie Epilepsiechirurgie, Vagusnerv-Stimulation, invasive EEG-Ableitungen, MEG (Magnetenzephalographie), iktale funktionelle Bildgebung (SPECT, PET).

Beteiligte Kliniken und Abteilungen am Universitätsklinikum Erlangen:
- Sozialpädiatrisches Zentrum
- Epilepsiezentrum Erlangen der Neurologischen Klinik
- Humangenetisches Institut
- Hautklinik
- Pulmologische Ambulanz der Medizinischen Klinik 2
- Kardiologische Ambulanz der Kinderkardiologie und der Medizinischen Klinik 1
- Radiologisches Institut
- Neuroradiologische Abteilung
- Augenklinik
- Psychosomatische und Psychotherapeutische Abteilung
- Neurochirurgische Klinik
- Neuropathologisches Institut

Sprechzeiten

Generelle Sprechzeiten:
Mo - Fr 9:00 - 14:00 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Sekretariat Epilepsiezentrum
09131 8532146
09131 8536469
sekretariat.epilepsie@uk-erlangen.de
Webseite

https://www.epilepsiezentrum.uk-erlangen.de/

Adresse

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

Kopfkliniken

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 9

Mikrodeletionssyndrom 20p13 Krabbe-Syndrom, infantile Form Krabbe-Syndrom Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Limbische Enzephalitis Mikrodeletionssyndrom 1q44 Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Mikrodeletionssyndrom 14q12 Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 Mikrodeletionssyndrom 15q24 Mikrodeletionssyndrom 3q29 Mikrodeletionssyndrom 6p22 Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Mikrodeletionssyndrom 12q14 Mikrodeletionssyndrom 6q25 Lafora-Krankheit Kontrakturen-Entwicklungsverzögerung-Pierre Robin-Syndrom Rett-Syndrom Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 Mikrodeletionssyndrom 8p11.2 Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation Leukodystrophie, metachromatische Monosomie 6p, distale Mikrodeletionssyndrom 7q31 Mikrodeletionssyndrom 6q16 Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Mikrodeletionssyndrom 8p23.1 Mikrodeletionssyndrom 2q24 Mikrodeletionssyndrom 9p13 Mikrodeletionssyndrom 3q13 Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal Tuberöse Sklerose Komplex Mikrodeletionssyndrom 21q22 Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3 Mikrodeletionssyndrom 15q14 Mikrodeletionssyndrom 3q26q27 Monosomie Xp21 Anophthalmie mit Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Rasmussen-Enzephalitis Angelman-Syndrom durch Punktmutation Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mikrodeletionssyndrom 17q11 Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Lissenzephalie durch LIS1-Genmutation Unverricht-Lundborg-Krankheit Nablus mask-like facial-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q37 Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Aicardi-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q31.1 Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Incontinentia pigmenti Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Mikrodeletionssyndrom 4q21 Mikrodeletionssyndrom 5q14.3 Mikrodeletionssyndrom 2q32 Mikrodeletionssyndrom 2p13.2 Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Angelman-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q33.1

Versorgungsangebote 5

# Ansprechpartner
1
Spezialsprechstunde für seltene Epilepsien im Kindesalter
Prof. Dr. Regina Trollmann

09131 8533136
Webseite
Sprechzeiten: Mo, Mi, Do, Fr 8:45 - 13:00 Uhr und Di 8:45 - 13:00 Uhr sowie 14:00 - 17:30 Uhr Uhr nach Vereinbarung. Die Sprechstunde findet an der Kinderklinik (Loschgestraße 15) in Erlangen statt.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Epilepsiezentrum Erlangen an der Neurologischen Klinik
Prof. Dr. med. Hajo Hamer

09131 8539116
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 -14:00 Uhr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Genetische Beratung bei seltenen Epilepsien
Prof. Dr. Andre Reis

09131 8522318
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

4
Spezialsprechstunde für Hautmanifestation bei Tuberöser Sklerose
Prof. Dr. med. Michael Sticherling

09131 8533851
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

5
Spezialsprechstunde für Tuberöse Sklerose
Prof. Dr. Michael Wiesener

09131 8534547
E-Mail
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

11.00880931163940349.60330796725117Zentrum für Tuberöse Sklerose und Seltene Epilepsien am Universitätsklinikum Erlangen
Zuletzt bearbeitet: 13.11.2020