Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Ingo KurthInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Im Rahmen der akkreditierten Diagnostik kommen moderne Methoden wie die Hochdurchsatzsequenzierung am Institut für Humangenetik zum Einsatz. Neben Lehrangeboten für Studierende finden Sie auf der Website Details zu den Forschungsprojekten des Instituts. Es ist ein zentrales Anliegen des Instituts, die molekularen Ursachen genetischer Erkrankungen zu verstehen.
Sprechzeiten
nach Vereinbarung.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
- Genetische Beratung
- Diagnostik
Kontakt
Sekretariat
0241 8080178
0241 8082580
humangenetik@ukaachen.de
Webseite
http://www.humangenetik.ukaachen.de/
Weiterer Kontakt
Terminvergabe für Sprechstunde
0241 8085572
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 3
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion
Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13
Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11
Bardet-Biedl-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch Punktmutation
Meckel-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparental Disomie des Chromosom 7
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15
Joubert-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch NSD1-Genmutation
6.044572716416757550.7769086Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Zuletzt bearbeitet:
10.08.2023