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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. S. Mundlos
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Die medizinische Genetik untersucht Ursachen und Mechanismen von genetisch-bedingten Erkrankungen. Sie ist dabei Bindeglied zwischen der Grundlagenforschung und der klinischen Medizin mit dem Ziel, gewonnene Erkenntnisse im Sinne prädiktiver und präventiver Vorhersagen anzuwenden.

Die medizinische Genetik nutzt neben der Standarddiagnostik die steigende Zahl an molekular-diagnostischen Untersuchungsverfahren, die die Aufdeckung einer immer größer werdenden Zahl von genetisch bedingten Erkrankungen ermöglichen. Gerade die Molekulardiagnostik wird dabei unterstützen, Ätiologie und Pathogenese von Krankheiten zu verstehen und dazu beitragen, neue therapeutische Konzepte zu entwickeln.

Ziele des Instituts:

Betroffenen Personen und Familien wie auch ärztlichen Kollegen einen umfassenden klinischen und diagnostischen Dienst auf höchstem Niveau anzubieten, der die Umsetzung der neuesten Fortschritte auf diesem sich schnell entwickelnden Gebiet zum Vorteil der Betroffenen ermöglicht.

Die Lehre von den Prinzipien und Grundlagen der Humangenetik innerhalb der Universität zu vertreten und Studenten, Ärzten und ärztlichem Personal die Bedeutung der Gene bei der Entstehung und dem Verlauf menschlicher Erkrankungen zu vermitteln.

Ein umfassendes Forschungsprogramm mit Themen aus der klinischen Genetik, Zytogenetik und Molekulargenetik zu betreiben mit dem Ziel, das Verständnis über die Ursachen und die Pathologie genetisch bedingter Erkrankungen zu verbessern. Insbesondere ist das Institut daran interessiert, die Ursachen angeborener Fehlbildungen und deren Entstehungsmechanismen aufzudecken.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Kontakt

Sekretariat
030 450569122
030 450569915
Webseite

http://genetik.charite.de/

Adresse

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch
Russian_Federation.png Russisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 8

Kein Name gefunden Dysplasie, fronto-nasale Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Achondrogenesie Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Hedera Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Aurikulo-Osteo-Dysplasie Hypophosphatasie mit Beginn im Kindesalter Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Dysplasie, epiphysäre multiple Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomaler dominanter Typ Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Geistige Retardierung, X-chromosomale - hypotones Gesicht Syndaktylie Typ 5 Polymikrogyrie, unilaterale Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman COG5-CDG Holoprosenzephalie Schinzel-Giedion-Syndrom Kein Name gefunden Osteosklerose - Entwicklungsverzögerung - Kraniosynostose Ankyloblepharon - ektodermale Defekte - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Dysostose HSD10-Krankheit, infantiler Typ Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Mikroduplikationssyndrom 17p13 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Arthrogrypose - schwere Skoliose Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Holoprosenzephalie - Kraniosynostose Holoprosenzephalie, semilobare Dysplasie, spondylometaphysäre Kein Name gefunden Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Filippi-Syndrom Ektrodaktylie - spastische Paraplegie - geistige Retardierung Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Cantu Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom Czeizel-Losonci-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Kein Name gefunden Dysplasie, okulo-dento-digitale Intersexualität - geistige Retardierung Moynahan-Syndrom Ektrodaktylie - Polydaktylie Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Infertilität, seltene Holt-Oram-Syndrom Hand-Fuß-Genital-Syndrom Albright-Osteodystrophie, hereditäre Thanatophore Dysplasie Typ 2 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende Monosomie 3p, distale Polymikrogyrie, fokale unilaterale Dysostose, spondylokostale - Anal- und Urogenitalfehlbildungen Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Kein Name gefunden ATR-X-abhängiges Syndrom Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Vertikaler Talus, kongenitaler Ruvalcaba-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Fibuläre Dimelie - Diplopodie Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose Osteogenesis imperfecta Monostotische fibröse Dysplasie Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Pseudoprogeria-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, duch ZNF335-Mangel Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Cenani-Lenz-Syndaktylie Turner-Syndrom durch strukturelle Anomalien des X-Chromosoms Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form DOORS-Syndrom Birk-Barel-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Knochendysplasie, fibröse polyostotische Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Hypophosphatasie des Erwachsenen Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 1 Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Krankheit, genetisch bedingte Okulo-palato-zerebrales Syndrom Intelligenzminderung-Fütterprobleme-Entwicklungsverzögerung-Mikrozephalie-Syndrom Osteoarthritis, früh beginnende, mit milder spondyloepiphysäre Dysplasie durch COL2A1-Genmutation EEC-Syndrom Tuberöse Sklerose Komplex Anonychie - Onychodystrophie mit Hypoplasie oder Fehlen der distalen Phalangen Hyperphalangie, bilateral Steifer Daumen - Brachydaktylie - geistige Retardierung Kein Name gefunden Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Blepharophimose- Intelligenzminderung Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 EEM-Syndrom Kein Name gefunden Osteopetrose - Hypogammaglobulinämie Microzephalie - Polymikrogyrie - Corpus callosum-Agenesie IVIC-Syndrom Schultergürtelsyndrom - geistige Retardierung, familiärer Typ Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Syngnathie - multiple Anomalien Geistige Retardierung, X-chromosomale, syndromale Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Kelley-Seegmiller-Syndrom Ossifikationsstörung - psychomotorische Entwicklungsverzögerung Trisomie Xq28 Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Seckel-Syndrom Kein Name gefunden Fuhrmann-Syndrom Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Pallister-Hall-Syndrom Schnürring-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Knochenkrankheit, seltene Pyruvat-Dehydrogenase-Protein-X-Komponenten-Mangel Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Pakistan Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler geistiger Retardierung COG4-CDG Beindeformität - Katarakt Akrozephalosyndaktylie Synostose, humero-radiale Hyperphalangie Kein Name gefunden Dyschondrosteose - Nephritis Syndromale neurometabolische Krankheit mit nicht X-chromosomaler geistiger Retardierung Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Shwachman-Diamond-Syndrom Synostose, humero-radio-ulnare Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Hyperphalangie, unilateral SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Synostose, lambdoide familiäre Hyalinose, infantile systemische Zentrale Polydaktylie der Finger Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Opitz BBB/G-Syndrom, X-chromosomales Dysostose, akro-kranio-faziale Ulbright-Hodes-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Mesoaxiale synostotische Syndaktylie mit phalangealer Reduktion Radioulnare Synostose-Mikrozephalie-Skoliose-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Anomalie Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Say-Barber-Miller-Syndrom Dysostose, akrofaziale MEDNIK-Syndrom Akrodysostose Ektodermale Dysplasie-Syndaktylie-Syndrom Radio-ulnare Synostose, kongenitale Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Multiples Pterygium-Syndrom Say-Field-Coldwell-Syndrom Kraniosynostose, isolierte Ankylose, glossopalatine Johanson-Blizzard-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Osteopoikilose, isolierte Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Myhre-Syndrom Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale Juberg-Marsidi-Syndrom Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ A-Lipodystrophie SCARF-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm Dysplasie der kurzen Rippen, mit oder ohne Polydaktylie Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Baller-Gerold-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Kamptodaktylie der Finger Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Holmes-Gang-Syndrom Scheuermann-Krankheit, familiäre Floating-Harbor-Syndrom Upington-Krankheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Smith-Fineman-Myers-Syndrom Kraniosynostose, syndromale Urban-Rogers-Meyer-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Kein Name gefunden Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Herz-Hand-Syndrom Carpenter-Waziri-Syndrom Eiken-Syndrom Akroosteolyse, autosomal-dominante Dysplasie, mandibulo-akrale, mit Typ B-Lipodystrophie Ohdo-Blepharophimose-Syndrom Banki-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Dysplasie, metaphysäre COG1-CDG Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Ulna-Mamma-Syndrom Okamoto-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Akro-pektoro-renale Dysplasie Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Herzanomalien-Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Spondylo-karpo-tarsale Synostose Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Syndaktylie Typ 6 Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Hypotrichose Dysplasie, mandibulo-akrale Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Dyskeratosis congenita Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Dysplasie, akro-pectoro-vertebrale Odontohypophosphatasie VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Oligodaktylie, tetramelische postaxiale Okihiro-Syndrom Pyknoachondrogenesie Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom CHILD-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Viszerale Neuropathie-Gehirnanomalien-Gesichtsdysmorphien-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Kabuki-Syndrom Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Foramina parietalia, vergrößerte Dysplasie, kampomele Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale Achondrogenesie Typ 2 Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Pseudoarthrose der Fibula, kongenital Temtamy-Syndrom Cole-Carpenter-Syndrom Chromosomenstörung Pyle-Krankheit Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Sanjad-Sakati-Syndrom Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Van den Ende-Gupta-Syndrom Omodysplasie Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Dysplasie, spondylodysplastische Syndaktylie Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Pseudoarthrose der Gliedmaßen, kongenitale Rippen, dünne - tubuläre Knochen - Dysmorphien Pseudoarthrose des Radius, kongenital Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Marden-Walker-Syndrom Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Hyperostosis corticalis generalisata Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Bartsocas-Papas-Syndrom Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Hypochondrogenesie Spondylokostale Dysostose-Hypospadie-Intelligenzminderung-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Shprintzen-Goldberg-Syndrom 3C-Syndrom Freeman-Sheldon-Syndrom Heterotopie, noduläre periventrikuläre Van den Bosch-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Dysplasie, akromesomele Coxo-aurikuläres Syndrom Pseudoarthrose der Tibia, kongenital Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Kraniosynostose - kongenitale Herzerkrankung - Intelligenzminderung Achondrogenesie Typ 1A Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Omphalozele-Gaumenspalte-Syndrom, letales Entwicklungsstörung, motorische, durch 14q32.2 paternal exprimierten Gendefekt Dysplasie, akromele Kleinwuchs, Shox-bedingter Goldblatt-Syndrom Small-Patella-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 10 Dysosteosklerose Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Qazi-Markouizos-Syndrom Kapur-Toriello-Syndrom Brachyolmie Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Myopathie - Wachstumsverzögerung - geistige Retardierung - Hypospadie Intelligenzminderung - Katarakte - Kyphose Stickler-Syndrom Pseudoarthrose des Femurs, kongenital Dysplasie mit gekrümmten Knochen Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gestörte Zahnentwicklung 48,XXYY-Syndrom Spastische Tetraparese - Retinitis pigmentosa - Intelligenzminderung Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Arthrogrypose, distale Karsch-Neugebauer-Syndrom Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom durch UBE3B-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Schwere Fütterprobleme - Gedeihstörungen - Mikrozephalie durch ASXL3-Mangel Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele MASA-Syndrom Katarakt - Hypotrichiose - Intelligenzminderung Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Nascimento Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Crane-Heise-Syndrom Schulterdislokation, kongenitale Brachyolmie Typ 3 Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Marfan-Syndrom CK-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Spondyloepimetaphysäre Dysplasie, MATN3-Gen-assoziierte Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Fryns-Syndrom Dysplasie, dünner Knochen Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson KBG-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Ellenbogendislokation, kongenitale Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysplasie, akromikrische Radio-renales Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Marshall-Syndrom Angelman-Syndrom durch Punktmutation Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Gefäßknochensyndrom, kongenitales Phokomelie Typ Schinzel Dysplasie, kranioektodermale Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Sklerosteose Achondroplasie Ophthalmoplegie - geistige Retardierung - Lingua scrotalis Syndrome mit Brachydaktylie Kniedislokation, kongenitale ANE-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Chondrodysplasia punctata Klippel-Trénaunay-Syndrom Pseudoarthrose der Ulna, kongenital McDonough-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Katarakt - Nephropathie - Enzephalopathie Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form Mikrodeletionssyndrom 14q32.2, paternal Ellis Van Creveld-Syndrom McCune-Albright-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Parkes-Weber-Syndrom Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Opitz BBB/G-Syndrom TMEM165-CDG Katarakt - geistige Retardierung - Analatresie - Uropathie Splenogonadale Fusion-Extremitätenfehlbildung-Mikrognathie-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Emery-Nelson-Syndrom Zechi-Ceide-Syndrom Teebi-Shaltout-Syndrom Tibiofibulare Synostose AICA-Ribosidurie Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Brachydaktylie Typ B2 Dysplasie, fronto-fazio-nasale Opsismodysplasie Oxyzephalie, isolierte Ramon-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Meckel-Syndrom Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Hypertelorismus vom Typ Teebi HSD10-Krankheit, neonataler Typ Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Katarakt - Schwerhörigkeit - Hypogonadismus Galloway-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Adams-Oliver-Syndrom Menkes-Syndrom Carpenter-Syndrom Dysplasie, kranio-fronto-nasale Hypochondroplasie Kein Name gefunden Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex SLC35A2-CDG Osteolyse, primäre Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit RAPADILINO-Syndrom Keratosis follicularis - Kleinwuchs - zerebrale Atrophie Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton Dysplasie, engelförmige phalango-epiphysäre Anomalien der Fingerstrecksehnen Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Aphalangie - Hemivertebrae - urogenital-intestinale Dysgenesie Dysostose, okulo-maxillo-faziale Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis GAPO-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, spondylo-cheiro dysplastische Form Dysplasie, kranio-metaphysäre Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Hyperostosis corticalis, dysplastische Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Dysostose, periphere Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Kein Name gefunden Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt MEND-Syndrom Mikrophthalmie Typ Lenz Nagel-Patella-Syndrom Kein Name gefunden Osteopenie-Myopie-Hörverlust-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 2 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Katarakt - geistige Retardierung - Hypogonadismus Enchondromatose Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose ADULT-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Kranio-mikromeles Syndrom Hyperostose, ankylosierende vertebrale mit Tylosis Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Catel-Manzke-Syndrom MMEP-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Blepharo-naso-faziales Fehlbildungs-Syndrom Hypophosphatämie, dominante, mit Nephrolithiasis oder Osteoporose 3M-Syndrom Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung Kranio-Osteoarthropathie Kein Name gefunden Dysostose Typ Stanescu Dysplasie, akro-capito-femorale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Kortikale Blindheit - geistige Retardierung - Polydaktylie X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Schmidt Vogelkopf-Kleinwuchs Typ Montreal Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 3 Patelladislokation, kongenitale Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Kein Name gefunden Osteoporose mit Knochenbrüchen, X-chromosomal Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Uniparentale Disomie 14, maternale Kraniosynostose Typ Philadelphia Fibula-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom Hypophosphatasie Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Peters-plus-Syndrom Melhem-Fahl-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Sagliker-Syndrom Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 14q32.2 Hypomethylierungs-Syndrom, paternales Dysplasie, kraniotelenzephale Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Hypophosphatämische Rachitis Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Dysostose, patellare Dysplasie, kyphomele Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Pfeiffer-Syndrom Kein Name gefunden Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Kein Name gefunden L1-Syndrom Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Arthrogryposis-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Makrodaktylie der Zehen Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Hemimelie, radiale Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Tibia-Hemimelie Kleefstra-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Biemond-Syndrom Typ 2 Kraniosynostose - Katarakt Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Hemimelie, ulnare Melorheostose Bipartite Talus Radiusaplasie-Tibiahypoplasie-Syndrom Dysplasie, thorakomelische Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler Geistige Retardierung - Epilepsie, X-chromosomal Kein Name gefunden Mikrodeletionssyndrom 17q11 Wolcott-Rallison-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie Fallot-Tetralogie - Intelligenzminderung - Wachstumsverzögerungen Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Hypertrophie der oberen Extremitäten Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Pseudoaminopterin-Syndrom Kraniosynostose Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Sillence-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Extremitätenfehlbildungen, transversale - Hämangiom Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cantagrel Kleinwuchs, geleophysischer Gómez-López-Hernández-Syndrom Osteochondrosis dissecans, familiäre Pitt-Hopkins-Syndrom Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Appendix, kaudaler - Schwerhörigkeit Hemimelie, fibuläre Sirenomelie Hypertrophie der unteren Extremitäten Geroderma osteodysplastica Zygodaktylie Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Kraniosynostose - Fibula-Aplasie Kein Name gefunden Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Polydaktylie - Agenesie der Tibia Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Makrodaktylie der Finger Cockayne-Syndrom Typ 3 Geistige Retardierung, X-chromosomale - Plagiozephalie Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Heteroplasie, progressive ossäre Kein Name gefunden Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Christianson-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie Brachyolmie - Amelogenesis imperfecta 48,XYYY-Syndrom Kraniosynostose - Dysmorphien - Brachydaktylie Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Osteokraniostenose Agnathie - Holoprosenzephalie - Situs inversus Brustkrebs, hereditärer Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Dysostose, genetisch bedingte Boomerang-Dysplasie Omodysplasie, autosomal-dominante Form Frontorhinie Pleonosteose Leri Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz RFT1-CDG Akrokallosal-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch Osteochondrosis dissecans Kein Name gefunden X-chromosomale Intelligenzminderung-Cubitus valgus-Dysmorphie-Syndrom Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Extremitätenfehlbildungen, transversale - Kardiopathie Prominente Glabella - Mikrozephalie - Hypogenitalismus Weaver-Syndrom Verzögerte Sprachentwicklung - Gesichtsasymmetrie - Strabismus - Ohrmuscheldefekte Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Manibuläre Hyperplasie-Skelettanomalien-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 1 Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Arachnodaktylie - Ossifikationsstörungen - geistige Retardierung Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Chondrodysplasie, letale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Zygodaktylie Typ 4 Knorpel-Haar-Hypoplasie Thalidomid-Fetopathie Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Kein Name gefunden Townes-Brocks-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form MEHMO-Syndrom Osteochondromatose, karpotarsale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Infantile Spasmen - psychomotorische Retardierung - progressive Hirnatrophie- Basalganglienerkrankung Polymikrogyrie, bilaterale frontale Weill-Marchesani-Syndrom Sialidose Typ 2 Geistige Retardierung, X-chromosomal-rezessive - Makrozephalie - Ziliendysfunktion Roifman-Syndrom Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Kleinwuchs, mesomeler - Gaumenspalte - Kamptodaktylie Jackson-Weiss-Syndrom Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Kein Name gefunden Blount-Syndrom Synpolydaktylie Typ 1 Geistige Retardierung - Glatzenbildung - Patellaluxation - Akromikrie Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Thiemann-Krankheit Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Kraniosynostose Typ Boston BRESEK-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Skaphozephalie, isolierte Mesomelie-Synostosen-Syndrom Osteodysplastie, familiäre, Typ Anderson Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Siderius Polydaktylie, postaxiale, Typ A West-Syndrom Geistige Retardierung - Katarakt - kalzifizierte Ohrknorpel - Myopathie Kleinwuchs, mesomeler, Typ Nievergelt Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Charlie M-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Nasu-Hakola-Krankheit Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Dysplasie, pelvi-skapuläre Zygodaktylie Typ 2 Bowen-Conradi-Syndrom Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Pacman-Dysplasie Kein Name gefunden Treacher-Collins-Syndrom X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Syndaktylie Typ 8 Bruck-Syndrom Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Femurkopfdysplasie Typ Meyer Geistige Retardierung - Dysmorphien - Hypogonadismus - Diabetes mellitus Metatrope Dysplasie Polydaktylie des triphalangealen Daumens Dysostose, thorakopelvine Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale Metachondromatose Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Osteogenesis imperfecta - Mikrozephalie - Katarakte GMS-Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Zygodaktylie Typ 3 Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Hhaploinsuffizienz Fine-Lubinsky-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III Polydaktylie, postaxiale, Typ B Crisponi-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 FRAXE-Syndrom Kein Name gefunden Hyperekplexie - Epilepsie Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Osteogenesis imperfecta - Retinopahie - Krämpfe - Intelligenzminderung Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ II Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer Polysyndaktylie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Polydaktylie eines biphalangealen Daumens FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Plagiozephalie, isolierte Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Wildervanck-Syndrom Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Hypoplasie, fokale dermale Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Mikrodeletionssyndrom 2q37 Talus verticalis, kongenital, unilateral Blepharophimose-Intelligenzminderung, Typ SBBYS Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Kein Name gefunden Thrombozytopenie - Radiusaplasie Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Kein Name gefunden Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Polydaktylie des Zeigefingers Extremitätenfehlbildung, kongenitale Poland-Syndrom Brachyzephalie, isolierte Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung - Schallleitungsschwerhörigkeit Marfan-Syndrom Typ 2 Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Kryptorchismus - Arachnodaktylie - Intelligenzminderung Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Cherubismus Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Holoprosenzephalie, mikroforme Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Osteochondrome, multiple Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives Epilepsie - Lernstörungen - Verhaltensauffälligkeiten, X-chromosomal Kein Name gefunden Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie SLC35A1-CDG Talus verticalis, kongenital, bilateral Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Endokrine Krankheit, seltene Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Klumpfuß, familiärer, mit oder ohne untere Extremitätenanomalie Kein Name gefunden Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Polydaktylie Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Steinfeld-Syndrom Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Dysplasia epiphysealis hemimelica Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Wilson-Turner-Syndrom Osteomesopyknose Cabezas-Syndrom Kein Name gefunden Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Aicardi-Syndrom Torg-Winchester-Syndrom Kraniosynostose und Zahnanomalien Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Synpolydaktylie Typ 2 Brachydaktylie, präaxiale - Hallux varus Geistige Retardierung - spärliches Haar - Brachydaktylie Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Kein Name gefunden Bohring-Opitz-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Lowry-Wood-Syndrom Grant-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke HSD10-Mangel, atypische Form Geistige Retardierung, X-chromosomale - Krämpfe - Psoriasis Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Amelie Currarino-Triade Holoprosenzephalie, septopräoptische Hypogonadismus, männlicher - geistige Retardierung - Skelettanomalien Mikrodeletionssyndrom 15q13 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Osteopathia striata - kraniale Sklerose Dysplasie, akromesomele, Typ Grebe Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Synpolydaktylie Typ 3 Lissenzephalie Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 2 Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Curry-Jones-Syndrom Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit Polydaktylie - Myopie Osteopetrosis Albers-Schönberg Dysplasie, fronto-metaphysäre Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Alopezie-Epilepsie-Pyorrhoe-Intelligenzminderung-Syndrom Gynäkologie oder Geburtshilfe, seltene Krankheiten der Osteopetrose Kein Name gefunden Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung Extremitätendefekt, interkalarer Dysplasie, osteoglophone Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Desmosterolose Dysplasie, akromele frontonasale Dysplasie, anauxetische Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Woodhouse-Sakati-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Kein Name gefunden X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten Kleinwuchs, parastrematischer Cockayne-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Saug-/Schluckstörung Kein Name gefunden Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Cutis gyrata - Acanthosis nigricans - Kraniosynostose Kein Name gefunden Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Dysmorphien, digitotalare Intelligenzminderung - Hypotonie - Spastik - Schlafstörung Incontinentia pigmenti Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Hypophosphatämie, X-chromosomale Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Brooks ALG11-CDG Tibiaaplasie - Ektrodaktylie Coffin-Lowry-Syndrom Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Polydaktylie, postaxiale - geistige Retardierung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Sheldon-Hall-Syndrom Kein Name gefunden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Kein Name gefunden Abduktorenlähmung, laryngeale - geistige Retardierung Inteligenzminderung - Alakrimie - Achalasie Goodman-Syndrom Kein Name gefunden Monoaminoxidase-A-Mangel Cohen-Syndrom Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Kein Name gefunden Prader-Willi-Syndrom Feingold-Syndrom Typ 1 Präaxiale Polydaktylie - Kolobome - geistige Retardierung Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Kein Name gefunden Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Kleinwuchs - geistige Retardierung - Augenanomalien - Lippen-Gaumen-Spalte Achondroplasie, schwere - Entwicklungsverzögerung - Acanthosis nigricans Humeroulnare Synostose, unilaterale Arthrogrypose-ähnliches Symptom Hutchinson-Gilford-Syndrom Chondrodysplasie - Intersexualität Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Laurence-Moon-Syndrom Kein Name gefunden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gu Hypoplastische Tibia - postaxiale Polydaktylie Kein Name gefunden Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face-Syndrom Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Chondrodysplasie, letale, rezessive Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Laurin-Sandrow-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Mikrozephalie - Kardiomyopathie Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre - Zapfen-Stäbchendystrophie Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Kein Name gefunden Mammary-digital-nail-Syndrom 3MC-Syndrom Kein Name gefunden Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Hall-Riggs-Syndrom Osteogenesis imperfecta Hohe Knochenmasse Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Desbuquois-Syndrom Kein Name gefunden Syndrom der lateralen Meningozele Tschechische Dysplasie, metatarsaler Typ Legg-Calvé-Perthes-Krankheit Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Kein Name gefunden Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 und 3 Dakryozystitis - Osteopoikilose Greenberg-Dysplasie Marfan-Syndrom, neonatales Syndaktylie - Telekanthus - anogenitale und renale Fehlbildungen Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Yunis-Varon-Syndrom Osteosklerose, autosomal-dominante, Typ Worth Hallermann-Streiff-Syndrom Arthropathie, digitale - Brachydaktylie, familiäre Form Turner-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Snyder Cornelia de Lange-Syndrom Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Dysplasie, faziokardiomele letale Kein Name gefunden Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra 15q-Großwuchs-Syndrom Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Zimmerman-Laband-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C Thanatophore Dysplasie Polyneuropathie - geistige Retardierung - Akromikrie - vorzeitige Menopause Ulna-Dysplasie, metaphysäre Kein Name gefunden Patella-Chondromalazie, familiäre Mikrozephalie - Krämpfe - geistige Retardierung - Herzfehler CHIME-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Feingold-Syndrom Typ 2 Kein Name gefunden Radioulnare Synostose, bilaterale Brachymorphie - Onychodysplasie - Dysphalangie Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Dysplasie, pseudodiastrophische Fehlbildungen der Finger, kongenitale Jeune-Syndrom Tetrasomie 15q, distal Zerebro-okulo-nasales Syndrom Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - kurze Extremitäten - anormale Kalzifizierung Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Brachyolmie Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom IMAGE-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Dandy-Walker-Malformation mit postaxialer Polydaktylie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt Mikrozephalie - Gaumenspalte Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Kein Name gefunden SPONASTRIME-Dysplasie Kein Name gefunden Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Pseudopseudohypoparathyreoidismus Ulnahypoplasie - geistige Retardierung Kein Name gefunden Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Osteogenesis imperfecta Typ 1 Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Geistige Retardierung - Myopathie - Kleinwuchs - endokrine Störung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen Brachytelephalangie - Dysmorphien - Kallmann-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Pseudoachondroplasie Pachydermoperiostose Astley-Kendall-Dysplasie Hüftdysplasie Typ Beukes Multiples Pterygium-Syndrom, letales, X-chromosomales Humeroulnare Synostose, bilaterale Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - Überstreckbarkeit der Gelenke Daumenfehlbildung - Alopezie - Pigmentanomalien Kein Name gefunden Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Stüve-Wiedemann-Syndrom Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Harrod-Syndrom Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Kein Name gefunden Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Symbrachydaktylie der Hände und Füße Transitorische Osteolyse der Phalangen Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz - Corpus-callosum-Agenesie - geistige Retardierung Intelligenzminderung-ausgeprägte Sprachverzögerung-milde Dysmorphien-Syndrom Pachygyrie mit mentaler Retardierung und Epilepsie Duplikation 15q Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Costello-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Weismann-Netter-Syndrom Crouzon-Syndrom Monosomie X Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Osteopetrosis, intermediäre Polysyndaktylie, gekreuzte Radioulnare Synostose, unilaterale Kein Name gefunden CEDNIK-Syndrom Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Osteonekrose X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Chondrodysplasie Typ Blomstrand Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Angelman-Syndrom Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Limb-Mammary-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Skelettdysplasie - Intelligenzminderung Kein Name gefunden Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale Osteonekrose des Kiefers Amelie, autosomal-rezessive Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroider Typ STT3B-CDG Xp22.13p22.2-Duplikationssyndrom Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Mikrolissenzephalie - Mikromelie Monosomie X-Mosaik Summitt-Syndrom Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Gorham-Stout-Krankheit X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Punktmutation Paget-Syndrom, juveniles Hypophosphatasie, letale perinatale Geistige Retardierung, X-chromosomale - Kleinwuchs - Hypertelorismus Lipodystrophie - geistige Retardierung - Schwerhörigkeit PMM2-CDG Genu recurvatum, kongenital Spalthand - Spaltfuß - Schwerhörigkeit Kein Name gefunden Ringchromosom 10 X-chromosomale Intelligenzminderung-vorzeitige Pubertät-Adipositas-Syndrom Hochwuchs-Skoliose-Makrodaktylie der Großzehen-Syndrom Alport-Syndrom - geistige Retardierung - Mittelgesichtshypoplasie - Elliptozytose Fronto-nasale Dysplasie - Alopezie - Genitalanomalien Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxysomen Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Kardiomegalie-kongestive Herzinsuffizienz-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Schwerhörigkeit-geistige Retardierung, Typ Martin-Probst Gelenkfehlbildung Striatale Nekrose, infantile Geistige Retardierung, X-chromosomale mit isoliertem Wachstumshormonmangel Kniest-Dysplasie W-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom Madelung-Deformität, bilateral Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose - Makroorchidie Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form Gollop-Wolfgang-Komplex Frank-ter Haar-Syndrom Seltene syndromale Intelligenzminderung Osteogenesis imperfecta Typ 2 Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Arthrogrypose, distale, Typ 5D Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Kein Name gefunden Geistige Retardierung, schwere X-chromosomale, Typ Gustavson Femuragenesie/-hypoplasie Feingold-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Gelenkdislokation, kongenitale Dysplasie, diaphysäre gefleckte X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Femoral-faziales Syndrom Buschke-Ollendorff-Syndrom STT3A-CDG ALG3-CDG Tricho-dento-ossäres Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Saldino-Mainzer-Syndrom Diaphano-spondylo-Dysostose Extremitätenhypertrophie Endosteale Sklerose - zerebelläre Hypoplasie Muenke-Syndrom Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes Kein Name gefunden Kein Name gefunden Geistige Retardierung Typ Wolff Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom GM3-Synthase-Mangel Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Hautkrankheit, seltene Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 Cheiro-spondylo-enchondromatose Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll Kein Name gefunden Avaskuläre Nekrose, primäre Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie C-Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Popliteales Pterygium-Syndrom Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Walker-Warburg-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton MPDU1-CDG Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Pyknodysostose Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stevenson Geistige Retardierung - Polydaktylie - unkämmbare Haare Nance-Horan-Syndrom MAN1B1-CDG Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen ALG2-CDG Kein Name gefunden Spondyloenchondrodysplasie Fountain-Syndrom Singleton-Merten-Dysplasie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Kein Name gefunden Null-Syndrom Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Arthrogryposis multiplex congenita Dysplasie, diastrophe Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung Angio-osteo-hypotrophisches Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Caffey-Krankheit ALG8-CDG Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Antley-Bixler-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre periphere mit kurzer Ulna Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Lethal congenital contracture syndrome Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom Synostose, humero-ulnare Pai-Syndrom Hypotrichose - geistige Retardierung, Typ Lopes Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Kienböck-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Osteoporose, idiopathische juvenile Fanconi-Anämie Hypophosphatasie, benigne pränatale Hemimelie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Neuroektodermales endokrines Syndrom MGAT2-CDG Geistige Retardierung, X-chromosomale - Corpus callosum-Agenesie - spastische Tetraparese ALG1-CDG Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Skelettdysplasie - Epilepsie - Kleinwuchs Neurofibromatose Typ 3 Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Osteogenesis imperfecta Typ 3 Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Anadysplasie, metaphysäre Kein Name gefunden Genu flexum, kongenital Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypotonie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Williams-Syndrom Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Daumen, triphalangeale - Polysyndaktylie X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom Avaskuläre Nekrose Holoprosenzephalie, alobäre Neurofibromatose Typ 6 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Ichthyose - Alopezie - Ektropion - geistige Retardierung Thanatophore Dysplasie Typ 1 Apert-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Spondylo-okuläres Syndrom Kein Name gefunden Seltene neoplastische Krankheit Holoprosenzephalie, lobäre Osteolyse, expansile familiäre Daumen, adduzierte - Arthrogrypose, Typ Christian Kein Name gefunden XYLT1-CDG Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Mikrodeletionssyndrom 12q14 Avaskuläre Nekrose, traumatische Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Kein Name gefunden Dysostose, kleidokraniale Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Kraniosynostose - intrakranielle Verkalkungen Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Hüftdysplasie-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21 Makrodaktylie der Zehen, unilateral Mazabraud-Syndrom Stickler-Syndrom Typ 1 Panner-Krankheit Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Dysspondyloenchondromatose Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom Tetraamelie Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Cleido-rhizomeles Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Madelung-Deformität Osgood-Schlatter-Krankheit Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Fragiles X-Syndrom Genochondromatose Typ 1 Makrodaktylie der Zehen, bilateral Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Akrodysostose mit multipler Hormonresistenz Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Smith-McCort-Dysplasie Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Hennekam-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Ulna/Fibula-Radiusdefekt - Brachydaktylie Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Mikrodeletionssyndrom 15q24 Neurofibromatose Typ 1 Brachydaktylie Typ B Lowry-Maclean-Syndrom Kampomelie Typ Cumming Ischio-vertebrales Syndrom Humerusagenesie/-hypoplasie COG8-CDG Fried-Syndrom Brachydaktylie A6 Kamptobrachydaktylie Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre Neurofibromatose Typ 2 Trigonozephalie - breite Daumen Stickler-Syndrom Typ 2 Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Prata-Liberal-Goncalves-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Kraniosynostose - anale Anomalien - Oorokeratose Makrodaktylie der Finger, unilateral Avaskuläre Nekrose, idiopathische Ataxie - Apraxie - geistige Retardierung, X-chromosomal Trigonozephalie, isolierte Urogenitale Krankheit, seltene Langer-Giedion-Syndrom Guttmacher-Syndrom Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Keutel-Syndrom Kein Name gefunden Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Zorick Anenzephalie/Exenzephalie, isolierte Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen Brachydaktylie Typ C Amelie der oberen Extremitäten Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Geistige Retardierung, X-chromosomale - Dysmorphie - zerebrale Atrophie Dystrophie, bullöse, makulärer Typ Larsen-Syndrom, autosomal-dominantes Radioulnar-Synostose - amegakaryozytische Thrombozytopenie Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung mit marfanoidem Habitus Mikrosomie, hemifaziale - radiale Defekte Hunter-McAlpine-Kraniosynostose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Genito-patellares Syndrom Knochendysplasie, primäre Rachitis, hypokalzämische Avaskuläre Nekrose, sekundäre Rett-Syndrom, atypisches Dysplasie, gnatho-diaphysäre Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Makrodaktylie der Finger, bilateral Brachydaktylie Typ A1 Amelie der unteren Extremitäten Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Kein Name gefunden Kein Name gefunden Osteogenesis imperfecta Typ 4 Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Akro-pektorales Syndrom Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Salt-and-pepper-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Rett-Syndrom Brachydaktylie Typ E Paraplegie - geistige Retardierung - Hyperkeratosen Ramos-Arroyo-Syndrom Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Aarskog-Scott-Syndrom Akrozephalopolydaktylie Kein Name gefunden Osteochondrose Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Monosomie 22q13 Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Brachydaktylie Typ A5 Akro-kardio-faziales Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale Dubowitz-Syndrom Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Heterotopie, noduläre subependymale Kein Name gefunden Atelosteogenesis Typ I Polymikrogyrie durch TUBB2B-Genmutation Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Kein Name gefunden Herrmann-Opitz Kraniosynostose Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominante Dysmorphien - Kleinwuchs - Schwerhörigkeit - Pseudohermaphroditismus Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Multiple Synostosen Schwere laterale Tibia-Verkrümmung mit Kleinwuchs Heterotopie, noduläre subkortikale Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Multiples Pterygium-Syndrom, letales Lesch-Nyhan-Syndrom Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Coffin-Siris-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Goldenhar-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ Brachydaktylie Typ A4 Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom Lissenzephalie Typ 1 mit Doublecortin(DCX)-Genmutation COFS-Syndrom Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Roberts-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Mikrophthalmie - Hirnatrophie Brachydaktylie Typ A2 Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Schwerhörigkeit - tubuläre Azidose - Anämie Gordon-Syndrom Maffucci-Syndrom Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Heterotopie, neuronale noduläre Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Norrie-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Trismus - Pseudokamptodaktylie Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes Ballard-Syndrom Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Intelligenzminderung - motorische Dysfunktion - multiple Gelenkkontrakturen, rezessiv Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Hypophosphatasie, infantile Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Renpenning-Syndrom Genochondromatose Typ 2 Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Striatale Nekrose, infantile familiäre HSD10-Krankheit Aplasie/-Hypoplasia des Daumens, kongenital Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Arthrogrypose - Nierenfunktionsstörung - Cholestase Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Melorheostose mit Osteopoikilosis Wrinkly-Skin-Syndrom Brachydaktylie Typ A7 Mowat-Wilson-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Dysplasie, spondyloepimetaphysäre - gebogene Unterarme - Gesichtsdysmorphien Monosomie 6p, distale Greig-Syndrom Sialidose Typ 2, kongenitale Form Intelligenzminderung-kraniofaziale Dysmorphien-Kryptorchismus-Syndrom Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Kein Name gefunden Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel Sialidose Typ 2, juvenile Form Nager-Syndrom 48,XXXY-Syndrom 49,XXXXY-Syndrom Mikroduplikations-Syndrom Xp11.22-p11.23 Monodaktylie, tetramelische Epiphysiolyse der Hüfte Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Porteous Uvea-Kolobom - Lippen-Gaumenspalte - geistige Retardierung Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Stickler-Syndrom Typ 3 Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Trochlea humeri-Aplasie Dysostose, akrofaziale postaxiale Acheirie Polymikrogyrie Femur-Fibula-Ulna-Komplex Verbiegung der langen Knochen, kongenitale Syndaktylie Typ 1 Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale Kein Name gefunden Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien Osteomalazie, onkogene DPAGT1-CDG Partington-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Alazami Atelosteogenesis Typ II Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Symphalangismus, distaler Becken-Schulter-Dysplasie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Beemer-Langer Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Sutherland-Haan Fibrochondrogenesie Syndaktylie Typ 4 Apodie Saethre-Chotzen-Syndrom Atelosteogenesis Typ III Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Robinow-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Kardio-fazio-kutanes Syndrom Acheiropodie Knochendysplasie, fibröse Kleeblattschädel - multiple kongenitale Anomalien Syndaktylie Typ 2 Syndaktylie Typ 3 Symphalangismus, proximaler Aniridie - geistige Retardierung Terminale Knochendysplasie - Pigmentstörungen

Versorgungsangebote 6

# Ansprechpartner
1
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Prof. Dr. med. Denise Horn, Prof. Dr. med. Stefan Mundlos

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2
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
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3
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4
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Prof. Dr. med. Denise Horn

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5
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6
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
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13.347380452.5422772Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Zuletzt bearbeitet: 12.06.2020