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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Die medizinische Genetik untersucht Ursachen und Mechanismen von genetisch-bedingten Erkrankungen. Sie ist dabei Bindeglied zwischen der Grundlagenforschung und der klinischen Medizin mit dem Ziel, gewonnene Erkenntnisse im Sinne prädiktiver und präventiver Vorhersagen anzuwenden.

Die medizinische Genetik nutzt neben der Standarddiagnostik die steigende Zahl an molekular-diagnostischen Untersuchungsverfahren, die die Aufdeckung einer immer größer werdenden Zahl von genetisch bedingten Erkrankungen ermöglichen. Gerade die Molekulardiagnostik wird dabei unterstützen, Ätiologie und Pathogenese von Krankheiten zu verstehen und dazu beitragen, neue therapeutische Konzepte zu entwickeln.

Ziele des Instituts:

Betroffenen Personen und Familien wie auch ärztlichen Kollegen einen umfassenden klinischen und diagnostischen Dienst auf höchstem Niveau anzubieten, der die Umsetzung der neuesten Fortschritte auf diesem sich schnell entwickelnden Gebiet zum Vorteil der Betroffenen ermöglicht.

Die Lehre von den Prinzipien und Grundlagen der Humangenetik innerhalb der Universität zu vertreten und Studenten, Ärzten und ärztlichem Personal die Bedeutung der Gene bei der Entstehung und dem Verlauf menschlicher Erkrankungen zu vermitteln.

Ein umfassendes Forschungsprogramm mit Themen aus der klinischen Genetik, Zytogenetik und Molekulargenetik zu betreiben mit dem Ziel, das Verständnis über die Ursachen und die Pathologie genetisch bedingter Erkrankungen zu verbessern. Insbesondere ist das Institut daran interessiert, die Ursachen angeborener Fehlbildungen und deren Entstehungsmechanismen aufzudecken.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. med. S. Mundlos

Kontakt

Sekretariat Silvia Jähnke

030 450569122

030 450569915

silvia.jähnke@charite.de

Webseite

http://genetik.charite.de/

Adresse

Augustenburger Platz 1

13353 Berlin

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Französisch Französisch

Russisch Russisch

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

Versorgungsangebote

  • Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

    Prof. Dr. med. Stefan Mundlos, Prof. Dr. med. Denise Horn

    030 450569132

    Denise.Horn@charite.de

    Webseite

    https://genetik.charite.de/diagnostik/klinische_genetik_genetische_beratung/spezialsprechstunde_extremitaetenfehlbildungen/

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

    Orphanet Logo

    Versorgungsangebot hat die Erkrankung "Arthrogryposis multiplex congenita - Whistling-face-Syndrom" zugeordnet.

  • Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

    Prof. Dr. med. Denise Horn

    030 450569132

    Denise.Horn@charite.de

    Webseite

    https://genetik.charite.de/diagnostik/klinische_genetik_genetische_beratung/spezialsprechstunde_familiaerer_brustkrebs/

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs

    Prof. Dr. med. Denise Horn

    030 450569132

    Denise.Horn@charite.de

    Webseite

    https://genetik.charite.de/diagnostik/klinische_genetik_genetische_beratung/spezialsprechstunde_familiaerer_darmkrebs/

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Spezialambulanz für Skelettdysplasien

    Prof. Dr. med. Denise Horn, Prof. Dr. med. Stefan Mundlos

    030 450569132

    Denise.Horn@charite.de

    Webseite

    https://genetik.charite.de/diagnostik/klinische_genetik_genetische_beratung/spezialsprechstunde_skeletterkrankungen/

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

    Orphanet Logo

  • Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

    Prof. Dr. med. Denise Horn, Prof. Dr. med. Stefan Mundlos

    030 450569132

    Denise.Horn@charite.de

    Webseite

    https://genetik.charite.de/diagnostik/klinische_genetik_genetische_beratung/spezialsprechstunde_syndromologiementale_retardierung/

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

  • Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

    Dr. med. Peter Robinson

    030 450569122

    peter.robinson@charite.de

    Webseite

    https://genetik.charite.de/diagnostik/klinische_genetik_genetische_beratung/spezialsprechstunde_marfan_syndrom/

    Sprechzeiten nach Vereinbarung.

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