se-atlas

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Multidisziplinäres, integriertes Versorgungsangebot für Menschen mit Noonan-Syndrom, cardio-facio-cutanes (CFC)-Syndrom, LEOPARD-Syndrom und Costello-Syndrom.

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. M. Zenker

Kontakt

Dr. Katja Ziegenhorn

0391 6724061

0391 67290038

sesa@med.ovgu.de

Webseite

http://www.mkse.ovgu.de/Fachzentren/RASopathien+%28Noonan_S+und+verwandte+Erkrankungen%29-p-190.html

Adresse

Leipziger Str. 44

39120 Magdeburg

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Sprachen

Deutsch Deutsch

Englisch Englisch

Generelle Sprechzeiten:

Die interdisziplinäre RASopathie - Sprechstunde findet regelmäßig am ersten Freitag im Monat ab 11:00 Uhr statt (nach telefonischer Vereinbarung).Die humangenetische Sprechstunde findet Mo - Fr zwischen 09:00 - 16:00 Uhr statt (nach telefonischer Vereinbarung).Termine können unter 0391 6717230 vereinbart werden.

Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    Erforschung genetischer und pathophysiologischer Grundlagen der Gruppe der RASopathien, Identifikation neuer genetischer Ursachen für bisher genetisch ungeklärte Fälle, Korrelationen zwischen genetischer Veränderung und Krankheitsausprägung, Erfassung seltener Komplikationen (z.B. Tumormanifestationen), Erstellung einer Mutations-Datenbank, Arbeiten mit Zell- und Tiermodellen. Beteiligung an einer internationalen, multizentrischen Studie zur Kardiomyopathie bei Noonan-Syndrom und verwandten Erkrankungen.

  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

    Besondere Expertise in der Abklärung bei allen Arten von angeborenen Fehlbildungen, syndromalen Erkrankungen oder Wachstums- und Entwicklungsstörungen

  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen

    Noonan-Kinder e.V., CFC-Angels,  CFC International, CostelloKids, Bundesverband Neurofibromatose / von Recklinghausen Gesellschaft e.V.