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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Wiesbaden

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Markus Knuf
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Die Klinik für Kinder und Jugendmedizin der Helios Dr. Horst Schmidt Klinik (HSK) hat schon seit vielen Jahren Erfahrung mit der Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen: insbesondere tuberöse Sklerose, dysraphische Störungen (spina bifida), Epilepsien und andere seltene neuropädiatrische Erkrankungen. Im Januar 2014 wurde an der Kinderklinik der Dr. Horst Schmidt Klinik ein Zentrum für Seltene Erkrankungen für Kinder und Erwachsene eröffnet. Der Patient steht im Mittelpunkt dieses Zentrums. Auch wenn jede einzelne seltene Erkrankung für sich genommen selten ist, sind in der Summe aller dieser Erkrankungen viele Menschen betroffen. In Deutschland sind 4 Millionen Menschen betroffen. Die Ziele dieser Klinik sind eine optimale und multidisziplinäre medizinische Versorgung für Patienten, die an einer seltenen Erkrankung leiden, eine Verbesserung deren Lebensqualität, eine Beschleunigung der Diagnosefindung und einen Zugang zu jeglicher möglicher und notwendiger Therapie. Auch bietet die Klinik die Teilnahme an Studien zur Erprobung neuer Therapien und Therapieformen an. Das Team des Zentrums für seltene Erkrankungen koordiniert eine Rundumversorgung, die Patienten mit seltenen Erkrankungen benötigen. Ärzte verschiedener Fachrichtungen mit ihren jeweiligen besonderen Fähigkeiten und Erfahrungen nach den Erfordernissen des einzelnen Patienten werden zur Einschätzung des Krankheitsbildes herangezogen und ihre verschiedenen Sichtweisen integriert.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    MPS I Registry MPS II HOS MPS IV MARS MPS VI CSP
  • sozial / rechtliche Beratung
    Für Kinder soziale Beratung über das angegliederte SPZ.
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
    Klinische Studien Phase I/II und III, Natürliche Verlaufsbeobachtungsstudien, Erforschung von Methoden zur Überwindung der Blut-Hirn-Schranke, Chaperone-Therapien, Entwicklung eines Neugeborenenscreenings für lysosomale Speichererkrankungen.
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
    Bereits erhobene Befunde, Diagnostik, Therapie, Bildgebung usw. bitte zuvor per E-Mail, Fax oder Post zusenden.
  • Kontakt mit Selbsthilfevereinen
    Der Kontakt zu Selbsthilfevereinen kann jederzeit entsprechend der Erkrankung mit der zuständigen Selbsthilfegruppe hergestellt werden.

Kontakt

Prof. Dr. med. Markus Knuf
0611 432555
0611 432557
markus.knuf@helios-gesundheit.de
Webseite

https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebot/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/

Adresse

Ludwig-Erhard-Straße 100
65199 Wiesbaden

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Italy.png Italienisch
Spain.png Spanisch

Zertifikate 1

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Selbsthilfeorganisationen genannt 2

Vorschau der behandelten Erkrankungen 10

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Spina bifida cystica, untere thorakale Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Scheie-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Multisystematrophie vom Typ Parkinson CLN7-Krankheit SLC35A1-CDG Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Hurler-Scheie-Syndrom Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen Triosephosphat-Isomerase-Mangel Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Spina bifida cystica Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fabry-Syndrom HSD10-Mangel, atypische Form GM2-Gangliosidose, AB-Variante CADDS Partialepilepsie, benigne infantile Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Sprachapraxie, primäre progressive Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Tangier-Krankheit Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie Epilepsie, benigne okzipitale Neurometabolische Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Epilepsie-Syndrom, neonatales Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Woodhouse-Sakati-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Cockayne-Syndrom Saug-/Schluckstörung Incontinentia pigmenti Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration ALG11-CDG GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Monoaminoxidase-A-Mangel GNE-Myopathie Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Insomnie, familiäre fatale Epilepsie-Syndrom, infantiles Coenzym Q10-Mangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Alexander-Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Neurodegenerative Krankheit mit Demenz PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Myoklonusepilepsie, progressive Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Hyperekplexie, hereditäre Farber-Lipogranulomatose Gaucher-Krankheit Typ 1 Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Alpha-Mannosidose Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Frontotemporale Degeneration mit Demenz Dravet-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Proteus-Syndrom Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 3 Ataxie mit Demenz Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Epileptische Syndrome Lennox-Gastaut-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 2 CHIME-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Joubert-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Ataxie, früh beginnende, mit Demenz Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Saure Phosphatase-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Sturge-Weber-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Choreoakanthozytose Landau-Kleffner-Syndrom Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 DDOST-CDG Hartnup-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kufor-Rakeb-Syndrom Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Kearns-Sayre-Syndrom Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Hyaluronidasemangel Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus D-2-Hydroxy-Glutarazidurie STT3B-CDG Temporallappenepilepsie, familiäre SSR4-CDG PMM2-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 ALG6-CDG Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 W-Syndrom Fukosidose Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Cystinose Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Krabbe-Syndrom Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel DPM1-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Galaktosialidose STT3A-CDG ALG3-CDG Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Krabbe-Syndrom, infantile Form Glykogenose durch LAMP-2-Mangel ALG12-CDG Ceroid-Lipofuszinose, neuronale GM3-Synthase-Mangel Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Wolman-Krankheit MPDU1-CDG Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Walker-Warburg-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pyknodysostose GM1-Gangliosidose Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus MAN1B1-CDG ALG2-CDG Gaucher-Krankheit Null-Syndrom ALG1-CDG Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel ALG8-CDG Peroxisomenbiogenesedefekt Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Cholesterinester-Speicherkrankheit Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Spina bifida aperta Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom MGAT2-CDG Glycoproteinose Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Gangliosidose Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen ALG9-CDG Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Harding-Ataxie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Urocanase-Azidurie Wilson-Krankheit Alpha-Mannosidose, infantile Form ALG13-CDG Joubert-Syndrom mit Augendefekt XYLT1-CDG Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom GCS1-CDG Biotin-responsive Störung der Basalganglien Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Sandhoff-Krankheit, infantile Form COG7-CDG Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel B4GALT1-CDG Dihydropteridinreduktase-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58 Refsum-Krankheit, infantile Form Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Lateralsklerose, primäre Neurofibromatose Typ 1 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Xanthomatose, zerebrotendinöse Sialidose Refsum-Krankheit COG8-CDG Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen Beta-Ureidopropionase-Mangel Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Lafora-Krankheit Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Glykogenose Typ 2 Alpha-Mannosidose, adulte Form Semantischen Demenz Aspartylglukosaminurie Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Spina bifida aperta, totale GM2-Gangliosidose Zellweger-Syndrom Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Niemann-Pick-Krankheit Typ B Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Friedreich-Ataxie Humane Prionkrankheit Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ A Aphasie, primäre progressive Salt-and-pepper-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Ataxie mit Vitamin E-Mangel Aphasie, nicht-flüssige progrediente Abri-Amyloidose Leigh-Syndrom De Barsy-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät Lipidspeicherkrankheit NARP-Syndrom Atrophie, kortikale posteriore Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale ADan-Amyloidose Alexander-Krankheit Typ II Ataxia-Teleangiectasia Niemann-Pick-Krankheit Typ C Lesch-Nyhan-Syndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Alexander-Krankheit Typ I Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische Mukopolysaccharidose Typ 4A Multiple Systematrophie COFS-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische Mikrophthalmie - Hirnatrophie Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale PEHO-ähnliches Syndrom Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Gaucher-Krankheit, fetale Mukopolysaccharidose L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Wrinkly-Skin-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Mukolipidose Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Mukopolysaccharidose Typ 4B CLN11-Krankheit Sialidose Typ 2, kongenitale Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Spina bifida aperta, lumbosakrale PEHO-Syndrom Sialidose Typ 2, juvenile Form Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit Oligosaccharidose Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien DPAGT1-CDG Sandhoff-Krankheit, adulte Form Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Spina bifida aperta, zervikale Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Sandhoff-Krankheit Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt COG5-CDG Spina bifida aperta, zervikothorakale Sialinsäure-Stoffwechselstörung Canavan-Krankheit, schwere HSD10-Krankheit, infantiler Typ Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Beta-Mannosidose Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Lysosomale saure Lipase-Mangel Dopa-sensitive Dystonie Moynahan-Syndrom Marchiafava-Bignami-Krankheit Sphingolipidose Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Prionkrankheit, hereditäre Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas - Valvulopathie Amyotrophe Lateralsklerose Homocystinurie, klassische Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Tuberöse Sklerose Komplex Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Kelley-Seegmiller-Syndrom Seltene neurodegenerative Krankheit DPM3-CDG Huntington-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Aceruloplasminämie Folinsäure-abhängige Anfälle Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A COG4-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Hyperprolinämie Typ 2 Dysäquilibrium-Syndrom SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Sialidose Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Salla-Krankheit Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Spastische Paraplegie Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration Sjögren-Larsson-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Glycin-Enzephalopathie CLN13-Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Salla disease, intermediäre schwere Hyperphenylalaninämie, milde Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Niemann-Pick-Krankheit Typ E Amyotrophe Lateralsklerose-Parkinson-Demenz-Komplex Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel COG1-CDG Progressive supranukleäre Blickparese Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration MELAS Spina bifida, isolierte Canavan-Krankheit Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Myoklonusepilepsie, infantile familiäre MERRF Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel CLN1-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Frontotemporale Demenz Adrenomyeloneuropathie Phenylketonurie, klassische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Hyperprolinämie Typ I Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Okulo-zerebro-kutanes Syndrom MASA-Syndrom Phenylketonurie, milde Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Juvenile Huntington-Krankheit GM1-Gangliosidose Typ 2 Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 Heißwasser-Reflexepilepsie GM1-Gangliosidose Typ 1 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Marinesco-Sjögren-Syndrom Epilepsie, lichtsensitive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Abetalipoproteinämie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 GM1-Gangliosidose Typ 3 Intermediäres DEND-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Sialinsäure-Speicherkrankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Infantile neuroaxonale Dystrophie Reflexepilepsie, audiogene Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 CLN10-Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B TMEM165-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile HSD10-Krankheit, neonataler Typ 2-Hydroxy-Glutarazidurie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Menkes-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Glycin-Enzephalopathie, neonatale Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie Leigh-Syndrom, maternal vererbtes Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 SLC35A2-CDG Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel CLN4A-Krankheit Essepilepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Fumarazidurie Denkepilepsie Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 Sanfilippo-Krankheit Typ A Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische CLN3-Krankheit Hypomelanose Typ Ito Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Sanfilippo-Krankheit Typ C Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Peters-plus-Syndrom Myoklonusepilepsie des Kindesalters Sanfilippo-Krankheit Typ B CLN4B-Krankheit Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom DEND-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Epilepsie mit myoklonischen Absencen Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Sialurie Cockayne-Syndrom Typ 1 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ D Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Mikrodeletionssyndrom 17q11 Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien Mukolipidose Typ II Fatale post-virale neurodegenerative Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Chédiak-Higashi-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Oxoglutarazidurie Mukolipidose Typ III CLN2-Krankheit Absencen-Epilepsie, juvenile Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Schreckepilepsie Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische Cockayne-Syndrom Typ 2 Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Mukolipidose Typ IV MEGDEL-Syndrom Lysosomale Speicherkrankheit Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Glycin-Enzephalopathie, infantile Leseepilepsie Epilepsie, benigne familiäre infantile Mukopolysaccharidose Typ 1 Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen CLN8-Krankheit Cockayne-Syndrom Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Hyperphenylalaninämie Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Phenylketonurie Myoklonusepilepsie, juvenile Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Miktionssynkope Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Unverricht-Lundborg-Krankheit Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Mukopolysaccharidose Typ 3 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Rolando-Epilepsie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - psychomotorische Retardierung Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre Glycin-Enzephalopathie, atypische RFT1-CDG Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Epilepsie, familiäre partielle Periorale Myoklonie mit Absencen Mukopolysaccharidose Typ 4 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Jeavons-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Reflexepilepsie, genetisch-bedingte Mukopolysaccharidose Typ 6 CLN5-Krankheit Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen Mukopolysaccharidose Typ 7 Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Absencen-Epilepsie des Kindesalters Sialidose Typ 2 Sulfatase-Mangel, multipler CLN9-Krankheit Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende West-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 CLN6-Krankheit Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen Neuroferritinopathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Hurler-Syndrom Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Alpers-Huttenlocher-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale

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8.191462202338650.065546354147166Zentrum für Seltene Erkrankungen Wiesbaden
Zuletzt bearbeitet: 09.06.2020