se-atlas

Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 Spina bifida cystica, untere thorakale Temporallappenepilepsie, mesiale, familiäre Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 35 Fatale infantile Enzephalopathie-pulmomale Hypertension-Syndrom Scheie-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit renaler Tubulopathie Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie Multisystematrophie vom Typ Parkinson CLN7-Krankheit SLC35A1-CDG Progressive supranukleäre Blickparese, atypische Hurler-Scheie-Syndrom Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Progressive supranukleäre Blickparese - Akinesie mit Gang-Blockaden Enzephalopathie durch Hydroxykynureninurie Fokalepilepsie, beninge infantile, mit Midline-Spikes und Waves im Schlaf Transiente Hyperammonämie des Neugeborenen Triosephosphat-Isomerase-Mangel Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Spina bifida cystica Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Fabry-Syndrom HSD10-Mangel, atypische Form GM2-Gangliosidose, AB-Variante CADDS Partialepilepsie, benigne infantile Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie mit spastischer Paraplegie Sprachapraxie, primäre progressive Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2P Tangier-Krankheit Rolando-Epilepsie - Sprachdyspraxie Epilepsie, benigne okzipitale Neurometabolische Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Epilepsie-Syndrom, neonatales Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Woodhouse-Sakati-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2M Cockayne-Syndrom Saug-/Schluckstörung Incontinentia pigmenti Rolando-Epilepsie - paroxysmal anstrengungsinduzierte Dyskinesie - Schreibkrampf Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 11 Neuropathie, fazial beginnende, sensorische und motorische Fettsäure-Hydroxylase-assoziierte Neurodegeneration ALG11-CDG GTP-Cyclohydrolase I-Mangel Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Monoaminoxidase-A-Mangel GNE-Myopathie Frontotemporale Demenz, rechtstemporale Variante Insomnie, familiäre fatale Epilepsie-Syndrom, infantiles Coenzym Q10-Mangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Alexander-Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Progressive supranukleäre Blickparese - kortikobasales Syndrom Neurodegenerative Krankheit mit Demenz PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration Myoklonusepilepsie, progressive Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Leigh-Syndrom mit nephrotischem Syndrom Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Hyperekplexie, hereditäre Farber-Lipogranulomatose Gaucher-Krankheit Typ 1 Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Alpha-Mannosidose Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-dominante Frontotemporale Degeneration mit Demenz Dravet-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Proteus-Syndrom Ferro-zerebro-kutanes Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 3 Ataxie mit Demenz Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Epileptische Syndrome Lennox-Gastaut-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 2 CHIME-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Joubert-Syndrom Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2N Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Progressive supranukleäre Blickparese mit nicht-flüssiger progredienter Aphasie Ataxie, früh beginnende, mit Demenz Ataxie, spät beginnende, mit Demenz, genetisch bedingte DeBarsy-Syndrom, ALDH18A1-abhängiges X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Panayiotopoulos Benigne okzipitale Epilepsie des Kindesalters Typ Gastaut Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 6 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische Saure Phosphatase-Mangel Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2K Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit neurologischer Störung Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Sturge-Weber-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Choreoakanthozytose Landau-Kleffner-Syndrom Akute Enzephalopathie mit biphasischen Krämpfen und spät reduzierter Diffusion L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 DDOST-CDG Hartnup-Syndrom Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kufor-Rakeb-Syndrom Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2O Kearns-Sayre-Syndrom Zerebrale Atrophie, autosomal-rezessive Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Hyaluronidasemangel Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Neu-beginnender refraktärer Status epilepticus D-2-Hydroxy-Glutarazidurie STT3B-CDG Temporallappenepilepsie, familiäre SSR4-CDG PMM2-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 Mitochondriales Dysfunktions-Syndrom, multiples, Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 ALG6-CDG Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 W-Syndrom Fukosidose Homocystinurie ohne Methylmalonazidurie Cystinose Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Krabbe-Syndrom Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel DPM1-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Galaktosialidose STT3A-CDG ALG3-CDG Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Krabbe-Syndrom, infantile Form Glykogenose durch LAMP-2-Mangel ALG12-CDG Ceroid-Lipofuszinose, neuronale GM3-Synthase-Mangel Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - sensorineurale Schwerhörigkeit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Beta-Mercaptolaktat-Cystein Disulfidurie Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Wolman-Krankheit MPDU1-CDG Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Walker-Warburg-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Dopa-responsive Dystonie durch Sepiapterin-Reduktase-Mangel Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pyknodysostose GM1-Gangliosidose Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus MAN1B1-CDG ALG2-CDG Gaucher-Krankheit Null-Syndrom ALG1-CDG Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel ALG8-CDG Peroxisomenbiogenesedefekt Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Epilepsie als Hauptmerkmal Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom Cholesterinester-Speicherkrankheit Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Spina bifida aperta Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom MGAT2-CDG Glycoproteinose Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Gangliosidose Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen ALG9-CDG Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Harding-Ataxie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Urocanase-Azidurie Wilson-Krankheit Alpha-Mannosidose, infantile Form ALG13-CDG Joubert-Syndrom mit Augendefekt XYLT1-CDG Früh beginnende progressive Neurodegeneration-Blindheit-Ataxie-Spastik-Syndrom GCS1-CDG Biotin-responsive Störung der Basalganglien Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Sandhoff-Krankheit, infantile Form COG7-CDG Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel B4GALT1-CDG Dihydropteridinreduktase-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 58 Refsum-Krankheit, infantile Form Chorea Huntington-ähnliches Syndrom durch C9ORF72-Expansionen Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Lateralsklerose, primäre Neurofibromatose Typ 1 Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Xanthomatose, zerebrotendinöse Sialidose Refsum-Krankheit COG8-CDG Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Spastische Paraplegie - kutane Gesichtsläsionen Beta-Ureidopropionase-Mangel Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Lafora-Krankheit Spastische Paraplegie - Nephritis - Schwerhörigkeit Temporallappenepilepsie, mesiale, mit Fieberkrämpfen, familiäre Form Glykogenose Typ 2 Alpha-Mannosidose, adulte Form Semantischen Demenz Aspartylglukosaminurie Früh beginnende Lafora-Einschlusskörperchen-Krankheit Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Spina bifida aperta, totale GM2-Gangliosidose Zellweger-Syndrom Dopamin-beta-Hydroxylase-Mangel Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Niemann-Pick-Krankheit Typ B Ataxie, infantile spinozerebelläre Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Friedreich-Ataxie Humane Prionkrankheit Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ A Aphasie, primäre progressive Salt-and-pepper-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Ataxie mit Vitamin E-Mangel Aphasie, nicht-flüssige progrediente Abri-Amyloidose Leigh-Syndrom De Barsy-Syndrom Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - einschließende Sakkaden Spastische Paraplegie - vorzeitige Pubertät Lipidspeicherkrankheit NARP-Syndrom Atrophie, kortikale posteriore Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale ADan-Amyloidose Alexander-Krankheit Typ II Ataxia-Teleangiectasia Niemann-Pick-Krankheit Typ C Lesch-Nyhan-Syndrom Atherosklerose - Schwerhörigkeit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie Alexander-Krankheit Typ I Atrophie, dentato-rubro-pallido-luysische Mukopolysaccharidose Typ 4A Multiple Systematrophie COFS-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische Mikrophthalmie - Hirnatrophie Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Epileptische Enzephalopathie mit globaler zerebraler Demyelinisierung Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale PEHO-ähnliches Syndrom Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch KIAA0226-Mangel Gaucher-Krankheit, fetale Mukopolysaccharidose L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Wrinkly-Skin-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Mukolipidose Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus Krankheit der neuronalen intranukleären Einschlusskörperchen Mukopolysaccharidose Typ 4B CLN11-Krankheit Sialidose Typ 2, kongenitale Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 62 Spina bifida aperta, lumbosakrale PEHO-Syndrom Sialidose Typ 2, juvenile Form Enzephalopathie - hypertrophe Kardiomyopathie - renal-tubuläre Störung Spastische Paraplegie, mütterlich-vererbte Alzheimer-ähnliche familiäre Prionkrankheit Oligosaccharidose Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Aromatische-L-Aminosäuredecarboxylase-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere früh-infantile neurologische Form Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Makrozephalie - spastische Paraplegie - Dysmorphien DPAGT1-CDG Sandhoff-Krankheit, adulte Form Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom durch zerebrale Folattransportstörung Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn Spina bifida aperta, zervikale Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 61 Niemann-Pick-Krankheit Typ C, schwere perinatale Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Sandhoff-Krankheit Niemann-Pick-Krankheit Typ C, spät-infantile neurologische Form PYCR1-assoziiertes De Barsy-Syndrom Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Letale Enzephalopathie durch mitochondrialen und peroxisomalen Teilungsdefekt COG5-CDG Spina bifida aperta, zervikothorakale Sialinsäure-Stoffwechselstörung Canavan-Krankheit, schwere HSD10-Krankheit, infantiler Typ Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Temporallappen-Epilepsie, laterale, autosomal-dominante Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Beta-Mannosidose Parkinsonismus durch ATP13A2-Mangel Lysosomale saure Lipase-Mangel Dopa-sensitive Dystonie Moynahan-Syndrom Marchiafava-Bignami-Krankheit Sphingolipidose Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, infantile Form Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Prionkrankheit, hereditäre Kongenitale Katarakt-Schwerhörigkeit-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Schwerhörigkeit - Enzephaloneuropathie - Adipositas - Valvulopathie Amyotrophe Lateralsklerose Homocystinurie, klassische Canavan-Krankheit, milde Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 60 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 32 Tuberöse Sklerose Komplex Methylcobalamin-Mangel Typ cbl E Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 55 Methylcobalamin-Mangel Typ cbl G Pyridoxalphosphat-abhängige Epilepsie Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Niemann-Pick-Krankheit Typ C, adulte neurologische Form Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, adulte Form Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung Kelley-Seegmiller-Syndrom Seltene neurodegenerative Krankheit DPM3-CDG Huntington-Krankheit Tay-Sachs-Krankheit, B-Variante, juvenile Form Aceruloplasminämie Folinsäure-abhängige Anfälle Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A COG4-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 59 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Ataxie, autosomal-rezessive, durch PEX10-Mangel Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Infantile Sialinsäure-Speicherkrankheit Hyperprolinämie Typ 2 Dysäquilibrium-Syndrom SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Sialidose Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 7 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5 Salla-Krankheit Methylcobalamin-Mangel Typ cblDv1 Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Spastische Paraplegie Typ 2 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 35 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheiten Mitochondrienmembran-Protein-Assoziierte Neurodegeneration Sjögren-Larsson-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 64 Glycin-Enzephalopathie CLN13-Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 49 Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama CAMOS-Syndrom Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt Salla disease, intermediäre schwere Hyperphenylalaninämie, milde Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Mesiale Temporallappenepilepsie mit Hippocampussklerose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 54 Niemann-Pick-Krankheit Typ E Amyotrophe Lateralsklerose-Parkinson-Demenz-Komplex Enzephalopathie mit assoziiertem Aminoacylase 1-Mangel COG1-CDG Progressive supranukleäre Blickparese Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxiierender Thoraxdystrophie Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlüssen, familiäre Form Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 63 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 46 Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration MELAS Spina bifida, isolierte Canavan-Krankheit Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form Myoklonusepilepsie, infantile familiäre MERRF Epilepsie, Pyridoxin-abhängige Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Infantile mesiale Temporallappenepilepsie mit schwerer kognitiver Regression Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit variablen kraniofazialen Anomalien Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2T Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 42 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2I Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 2 Multisystematrophie, zerebellärer Typ Enzephalopathy, neonatale schwere - Mikrozephalie Enzephalopathie bei Hypermethioninämie durch Adenosinkinase-Mangel CLN1-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 1 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ A Frontotemporale Demenz Adrenomyeloneuropathie Phenylketonurie, klassische Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 66 Hyperprolinämie Typ I Ataxie, spinozerebelläre, Typ 36 Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 Okulo-zerebro-kutanes Syndrom MASA-Syndrom Phenylketonurie, milde Aphasie, logopenische progressive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 3 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 8 Juvenile Huntington-Krankheit GM1-Gangliosidose Typ 2 Enzephalopathie durch Prosaposin-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 31 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 17 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 68 Heißwasser-Reflexepilepsie GM1-Gangliosidose Typ 1 6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel Zerebelläre Ataxie Typ Cayman Marinesco-Sjögren-Syndrom Epilepsie, lichtsensitive Ataxie, spinozerebelläre, Typ 12 Kortikale Dysplasie-fokale Epilepsie-Syndrom Abetalipoproteinämie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 44 Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives Enzephalopathie durch Sulfitoxidase-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 10 GM1-Gangliosidose Typ 3 Intermediäres DEND-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ C Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend Sialinsäure-Speicherkrankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 27 Infantile neuroaxonale Dystrophie Reflexepilepsie, audiogene Demyelinisierung des Gehirns durch Methionin-Adenosyltransferase-Mangel Ataxie, spinozerebelläre, Typ 30 CLN10-Krankheit Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 45 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 14 Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Kofaktor-Mangel Typ B TMEM165-CDG Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 67 Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Ataxie, spinozerebelläre, Typ 5 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 11 Chédiak-Higashi-Syndrom, attenuiertes Zerebellär-retinale Degeneration, infantile Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile HSD10-Krankheit, neonataler Typ 2-Hydroxy-Glutarazidurie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 4 Menkes-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 15/16 Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Glycin-Enzephalopathie, neonatale Ataxie, spinozerebelläre, Typ 13 Myoklonusepilepsie, progressive, mit Dystonie Leigh-Syndrom, maternal vererbtes Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krampfanfälle-Syndrom Typ 2 SLC35A2-CDG Krampfanfälle, Orgasmus-induzierte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel CLN4A-Krankheit Essepilepsie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 18 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 56 Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form mit Methylmalonazidurie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 70 Fumarazidurie Denkepilepsie Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Aktionsmyoklonus-Nierenversagen-Syndrom Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 69 Sanfilippo-Krankheit Typ A Ataxie, spinozerebelläre, Typ 21 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Enzephalopathie, frühkindliche myoklonische CLN3-Krankheit Hypomelanose Typ Ito Ataxie, spinozerebelläre, Typ 19/22 Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitalem Defekt Sanfilippo-Krankheit Typ C Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie-Syndrom Tay-Sachs-Krankheit Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie Peters-plus-Syndrom Myoklonusepilepsie des Kindesalters Sanfilippo-Krankheit Typ B CLN4B-Krankheit Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, enzephalomyopathische Form Idiopathische Hemikonvulsion-Hemiplegie-Syndrom DEND-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, kongenitale Epilepsie mit myoklonischen Absencen Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Sialurie Cockayne-Syndrom Typ 1 Sulfitoxidase-Mangel durch Molybdän-Cofaktor-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ D Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 37 Sulfitoxidase-Mangel, isolierter Mikrodeletionssyndrom 17q11 Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration Myoklonische Epilepsie bei nicht-progressiven Enzephalopathien Mukolipidose Typ II Fatale post-virale neurodegenerative Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Chédiak-Higashi-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch DNA-Reparaturdefekt Oxoglutarazidurie Mukolipidose Typ III CLN2-Krankheit Absencen-Epilepsie, juvenile Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, metabolische Schreckepilepsie Neugeborenenkrämpfe, benigne idiopathische Cockayne-Syndrom Typ 2 Epilepsie mit myoklonisch-astatischen Krisen Hyperkoagulabilitätssyndrom durch Glykosylphosphatidyl-Inositol-Mangel Mukolipidose Typ IV MEGDEL-Syndrom Lysosomale Speicherkrankheit Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, syndromale Glycin-Enzephalopathie, infantile Leseepilepsie Epilepsie, benigne familiäre infantile Mukopolysaccharidose Typ 1 Progressive supranukleäre Blickparese - Parkinsonismus Epilepsie, infantile mit wandernden fokalen Anfällen CLN8-Krankheit Cockayne-Syndrom Typ 3 Ataxie, zerebelläre, autosomal-rezessive, degenerative und progressive Hyperphenylalaninämie Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 38 Phenylketonurie Myoklonusepilepsie, juvenile Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Miktionssynkope Fieber-assoziierte Enzephalopathie mit refraktären Anfällen Unverricht-Lundborg-Krankheit Nächtliche Frontallapenepilepsie, autosomal-dominante Mukopolysaccharidose Typ 3 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 2 Rolando-Epilepsie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - psychomotorische Retardierung Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre Glycin-Enzephalopathie, atypische RFT1-CDG Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 71 Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ I Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Epilepsie, familiäre partielle Periorale Myoklonie mit Absencen Mukopolysaccharidose Typ 4 Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 1 Jeavons-Syndrom Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ III Reflexepilepsie, genetisch-bedingte Mukopolysaccharidose Typ 6 CLN5-Krankheit Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Ataxie, spinozerebelläre, Typ 7 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit sekundär generalisierten Anfällen Mukopolysaccharidose Typ 7 Wachstums- und Entwicklungsverzögerung-Hypotonie-Sehbeeinträchtigung-Laktatazidose-Syndrom Dysplasie, ektodermale - geistige Retardierung - Fehlbildungen des Zentralnervensystems Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive D,L-2-Hydroxy-Glutarazidurie Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3 Absencen-Epilepsie des Kindesalters Sialidose Typ 2 Sulfatase-Mangel, multipler CLN9-Krankheit Neugeborenenkrämpfe, benigne familiäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Benigne Partialepilepsie der frühen Kindheit mit komplex fokalen Anfällen Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ IV Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Gliedergürtelmuskeldystrophie durch ISPD-Mangel Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende West-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 18 Krämpfe, beninge infantile, assoziiert mit milder Gastroenteritis Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Ataxie, spinozerebelläre, Typ 23 CLN6-Krankheit Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Epilepsie mit kontinuierlichen Spike-Wave-Entladungen im Schlaf Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 32 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Benigne fokale Epilepsie des Erwachsenen Neuroferritinopathie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 72 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 48 Hurler-Syndrom Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Alpers-Huttenlocher-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Tay-Sachs-Krankheit, B1-Variante Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale